纯合子患者的典型表现是46,XY男性婴儿具有阴蒂样小阴茎,并向下弯曲,会阴型尿道下裂 ,盲袋阴道 ,阴道口与尿道口分开,睾丸分化正常,位于腹股沟管或阴唇阴囊褶内,有附睾和输精管,无子宫和输卵管,射精管开口于阴道盲袋内,前列腺发育不良,到了青春期,血清睾酮达到正常成年男子水平,患者出现不同程度的男性化 :变声,肌肉容量增加,阴茎增大,最高记录可达8cm长,有勃起和性欲,阴唇阴囊皮肤皱褶增多,伴有色素沉着,睾丸增大并下降至阴唇阴囊褶内,但是,无男子乳房发育,无痤疮,无额角发际退缩,胡须,腋毛和阴毛缺如或稀少,前列腺没有出现相应发育和长大,睾丸组织学显示赖迪细胞增生,精子发生缺如或严重受损,精液量,黏稠度,精子密度和活力多数患者不正常,少数患者可以正常。
本病患者的临床表现存在不均一性,约55%的患者有会阴型尿道下裂和假阴道,其余的患者可以是尿生殖窦存留,阴茎型尿道下裂或甚至是小阴茎和阴茎尿道。
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