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类固醇5α-还原酶2缺乏综合征 (类固醇5α-还原酶2缺乏综合症) 疾病

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文章解读
类固醇5α-还原酶2缺乏综合征 类固醇5α-还原酶2缺乏综合征

雄激素在靶细胞作用过程的任何一个步骤发生异常都可引起雄激素的作用不能完全表达和男性假两性畸形,雄激素的作用过程包括睾酮被类固醇5α-还原酶2还原为DHT,睾酮和DHT与雄激素受体(AR)的结合,雄激素—受体复合物在激素反应元件的定位和转录等。雄激素抵抗综合征主要有2... [详细]

更多>>类固醇5α-还原酶2缺乏综合征症状和表现

症状: 尿道下裂 盲袋阴道 男性化

表现: 纯合子患者的典型表现是46,XY男性婴儿具有阴蒂样小阴茎,并向下弯曲,会阴型尿道下裂 ,盲袋阴道 ,阴道口与尿道口分开,睾丸分化正常,位于腹股沟管或阴唇阴囊褶内,有附睾和输精管,无子宫和输卵管,射精管开口于阴道盲袋内,前列腺发育不良,到了青春期,血清睾酮达到正常成年男子水平,患者出现不同程度的男性化 :变... [详情]

更多>> 类固醇5α-还原酶2缺乏综合征全面解读

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