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拉福拉病 (Lafora病,Lafora’s disease) 疾病

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拉福拉病就诊指南

典型症状

抽搐 共济失调 幻觉 肌阵挛 卧床不起 易激惹 意识丧失

  • 建议就诊科室:

    儿科学 小儿神经内科 小儿神经外科

  • 易感人群:

    好发于儿童晚期和青春期

  • 传染方式:

  • 治疗方式:

    药物治疗 对症治疗

常见问诊内容

染色体 脑电图检查 血常规

重点检查项目

血常规,生化,脑脊液检查常无异常发现。 1.脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电。 2.脑组织活检查Lafora小体。

诊断鉴别

诊断 依据本病临床表现,好发于儿童晚期和青春期;在数月内可进行性发展出现肌阵挛发作,并且逐渐布及全身;患者脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电等;可考虑本病,确诊须靠神经病理诊断。 鉴别诊断 注意和其他常染色体 隐性遗传性疾病,肌阵挛性癫痫 等鉴别。

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