Leber遗传性视神经病变 （Leber′s hereditary optic neuropathy） 疾病

典型症状

视力障碍 眼球震颤 视野缩小 偏头痛 智力减低 耳聋 小脑性共济失调 运动失调 全身肌张力障碍 单眼突然出现一过性黑蒙

• 建议就诊科室：

  眼科学 眼科 眼底

• 易感人群：

  无特殊人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

脑脊液免疫球蛋白 脑诱发电位 眼底荧光血管造影 脑脊液细胞学检查 脑电图检查 颅脑CT检查 颅脑MRI检查

重点检查项目

1. PCR-SSCP分析： 是检测mtDNA 片段序列变化或突变的一种简单而灵敏的基因突变的筛选方法，并有不少改良的方法，对病史已明确的LHON进行mtDNA分子遗传学检测较易获得阳性结果，MaeⅢ识别终点的产生提高了诊断精确度，可避免假阳性或假阴性。 2.脑脊液免疫球蛋白 及细胞学检查。 3.眼底荧光血管造影 (FFA) 在急性期视盘呈强荧光，血管高度扩张，视盘黄斑束毛细血管充盈，延缓缺损等，FFA检查可早期发现有发病可能的患者及携带者，因此可用于遗传咨询，对无症状而有轻微血管改变者，有可能在数年后发病。 4.脑诱发电位(EPS)以及头颅CT，MRI检查 部分病例可发现与多发性硬化相符的情况。 5.视网膜电图(ERG)检查： 可用于鉴别诊断。

诊断鉴别

凡年龄大于40岁，视力 突然下降，视野缺损不呈正切者，应考虑缺血性视神经病变的可能性。但必须除外压迫性视神经病变，脱髓鞘疾病及遗传性疾患患等。 前段缺血性视神经病变诊断可根据： ①视力突然下降，典型视野缺损； ②头痛、眼痕、特别是由于颞动脉炎引起； ③视盘呈灰白色水肿； ④眼底荧光血管造影 显示视盘低荧光或荧光充盈慢或不充盈； ⑤手足有Raynaud现象； ⑥眼球压迫试验的眼压恢复率显著率低。 后段缺血性视神经病变诊断可根据： ①视力突然下降并有视野缺损； ②无头痛、眼痛； ③眼底正常或视盘鼻侧略淡，边界清； ④年龄大于40岁，常有高血压 、低血压、动脉硬化或血液成分的改变；小于40岁多有Raynaud现象，或有外伤或惊恐史等。 应该指出的是，临床上诊断后段缺血性视神经病变常不易，多数系推测，与球后视神经炎难以鉴别，有认为眼血流图异常或头颅CT证实有脑梗塞区等可作为参考。