由于80%原发性免疫缺陷的患者亦有抗体不足，抗体功能试验和免疫球蛋白水平测定是适当的。有反复感染病史的患者，即使初步筛选试验结果正常，仍应进行有关免疫缺陷的检查。中性粒细胞计数极其低下可能指明严重型先天性中性粒细胞减少 症，周期性中性粒细胞减少症，重型慢性中性粒细胞减少症，骨髓衰竭以及骨髓被肿瘤或其他造血细胞所取代等疾病。免疫缺陷性疾病临床特征的认识将能较合理地解释化验检查的结果。
本病根据实验室检查即可确诊，无需与其他疾病相鉴别。
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