口形红细胞增多症 （口形红细胞增多，stomatocytosis，ST） 疾病

典型症状

红细胞增多 黄疸 脾大 贫血 肤色赤红

• 建议就诊科室：

  血液科 内科

• 易感人群：

  无特定人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  对症治疗 药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

染色体 心电图 红细胞寿命 口形红细胞 球形红细胞 血红蛋白

重点检查项目

1.外周血 贫血一般轻微，血红蛋白很少低于80～100g/L，多数患者网织红细胞中度增高(10%～20%)，MCV增高，MCHC降低，正常或增高，外周血中口形红细胞可达10%～50%。 2.血清胆红素和结合珠蛋白水平可反映溶血的程度。 3.渗透脆性增高，偶有正常，自溶试验增加，葡萄糖或ATP可部分纠正。 4.红细胞寿命中度缩短，红细胞内水分增加。 根据临床表现，症状，体征选择做心电图，B超，X线，CT，MRI，生化检查。

诊断鉴别

主要鉴别遗传性口形红细胞增多症，Rh缺乏综合征和继发性口形红细胞增多，继发性口形红细胞增多除外周血口形红细胞增多外，一般无溶血，具有相应疾病的特点和缺乏家族史，鉴别并不困难。 Rh缺乏综合征(Rh deficiency syndrome)是一种非常罕见的常染色体 隐性遗传性溶血病，发病率为1/600万，主要的病变是基因缺失或基因表达障碍，Rh血型抗原可完全缺乏，也可部分缺乏，临床主要表现为轻中度贫血 ，血红蛋白间于80～130g/L，网织红细胞常间于6%～12%，MCV和MCHC正常，外周血中可见到多量口形红细胞和少量球形红细胞，渗透脆性增加，自溶试验阳性，葡萄糖或ATP可纠正，红细胞寿命缩短，膜脂和膜蛋白均正常，脾切除能改善溶血。