口形红细胞增多症 （口形红细胞增多，stomatocytosis，ST） 疾病

口形红细胞增多症的发病原因

病因：

原发性的见于常染色体显性遗传性溶血病，继发见于急性酒精中毒 ，肿瘤，心血管瘤 ，肝胆疾病或某些药物所致。

发病机制

口形红细胞的主要病变是细胞内钠含量显著增高，钾轻度降低，由于细胞对钠的通透性增加，使钠从细胞外持续渗入细胞内，虽然Na-K ATP酶活性显著增加(比正常增高6～10倍)，但仍不能代偿钠的内漏，大量钠内漏的结果是导致细胞水肿 ，肿胀 ，体积增大，而Na-K泵功能代偿性增强则使ATP利用增加，葡萄糖消耗增加，乳酸积聚 ，糖代谢中的酶正常，ATP酶正常，Na-K泵主动转运钠钾的比例失调(正常为3∶2，HST可高达26∶1)，细胞膜这种离子通透性变化的分子病变不明，最近发现膜内stomatin(区带7蛋白中的一种)含量减少，但其基因正常，离子通道的孔径和所带电荷正常，膜脂质含量正常或增高，脂质转化正常，膜蛋白电泳正常，但膜收缩蛋白的磷酸化异常，口形红细胞在体外经二甲基亚氨酸酯(dimethyl adipimidate)处理后，细胞膜的离子通透性可恢复正常，细胞内离子含量及水分被纠正，膜变形性改善，形态恢复，细胞寿命延长，口形红细胞由于变形性差，常被扣留于脾窦，在脾窦的酸性环境中，由于葡萄糖缺乏，可利用的ATP减少，细胞对钠的通透性进一步增加，因此，红细胞在脾脏中的破坏是其他部位的3倍以上。