抗体免疫缺陷病 疾病

典型症状

白细胞减少 恶性贫血 反复感染 腹泻 疖肿 免疫缺陷 脾大 溶血性贫血 乳糖耐受不良 胃酸减少

• 建议就诊科室：

  内科 免疫科 儿科学 小儿免疫科

• 易感人群：

  无特定人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 对症治疗 支持性治疗

常见问诊内容

抗甲状腺球蛋白抗体 抗平滑肌抗体 抗胃壁细胞抗体 浆细胞

重点检查项目

1.X性连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia)的实验室检查 血清与组织各类免疫球蛋白明显降低，IgG<2g/L，周围血淋巴细胞正常，但几乎全为T淋巴细胞，B细胞缺如或减少，用抗原刺激不能引起明显的抗体反应，细胞免疫功能一般完善，淋巴结，肝脏，扁桃体和肠道相关淋巴组织生发中心发育不良，浆细胞 缺如或罕见。 2.常见变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency，CVID)的实验室检查 主要为血清中免疫球蛋白总量减少，IgG减少，IgA，IgM缺如或减少，CD4/CD8比率降低，对有丝分裂原反应正常，但对植物血凝素反应减弱。 3.选择性IgA缺乏症(selective IgA deficiency)的实验室检查 血清与分泌型IgA水平显著降低，少数病人IgE和IgG也减低，周围血B细胞计数正常，血中存在多种自身抗体，如抗LgA抗体，抗甲状腺球蛋白抗体 ，抗胃壁细胞抗体 ，抗平滑肌抗体 ，抗胶原和食物抗原的抗体，抗牛血清蛋白抗体增高，肺部感染者可有X线及肺功能异常。 4.婴儿暂时性低丙球蛋白血症(infantile transient hypogammaglobulinemia)的实验室检查 血清IgA，IgM可正常，IgG降低，IgD和IgE也减低，周围血淋巴细胞计数正常，T辅助细胞可能减少，淋巴结及肠活检正常。

诊断鉴别

诊断标准 临床上表现为：男女均可发病，一般病程持续6～18个月，婴儿发育正常，有的婴儿无明显症状，有的可发生反复感染，其表现类似X连锁无丙球蛋白血症，但程度较轻。 1.X性连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia) 主要依据以下表现进行诊断：血清IgG，IgA及IgM的浓度低于正常同年龄组最低值的95%以下即应怀疑为本病，如能证明血清和外分泌物中抗体缺乏，对本病的诊断有重要意义，锡克反应可呈阳性。 2.常见变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency，CVID) 主要依据以下表现进行诊断：发病年龄以15～35岁者居多，反复发生感染，血清免疫球蛋白降低，特异性免疫后不能产生抗体，循环中B淋巴细胞计数正常。 3.选择性IgA缺乏症(selective IgA deficiency) 主要依据临床表现及实验室检查，血清IgA<50mg/L即可建立诊断。 4.婴儿暂时性低丙球蛋白血症(infantile transient hypogammaglobulinemia) 主要依据临床表现和实验室检查，尤以定期的实验室检查(每2个月测定一次)为重要。 鉴别诊断 1.X性连锁无丙种球蛋白血症，须与下列疾病鉴别： (1)婴儿期暂时性低丙种球蛋白血症：其Ig缺乏为暂时性，且有抗体形成。 (2)严重吸收不良：此类患者血清Ig可降低，但肠活检有正常数量的浆细胞 ，细胞内有Ig。 2.常见变异型免疫缺陷病，须与X连锁无丙种球蛋白血症鉴别。 3.婴儿暂时性低丙球蛋白血症，须与X连锁无丙种球蛋白血症鉴别，如4岁后IgG仍处于很低水平，应怀疑该病。