克里格勒-纳贾尔综合征 （克里格勒-纳贾尔综合症，先天性非梗阻性非溶血性黄疸，先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症，crigler-najjar syndrome，CNS） 疾病

克里格勒-纳贾尔综合征的典型症状

典型症状：

惊厥 角弓反张 黄疸

症状内容：

Ⅰ型罕见，由Crigler-Najjar于1952年首先报道，患者是致criglel-najjar型基因的纯合子，新生儿出生后迅速出现黄疸 ，多在出生后1～4天即有显著黄疸，胆红素浓度可高达289～816μmol/L，90%为非结合胆红素;由于非结合胆红素对脑组织有亲和力，新生儿出生2周内常出现肌肉痉挛和强直，惊厥 ，角弓反张 等胆红素脑病表现，患者无溶血现象 ，胆汁呈无色，无胆红素，胆囊造影正常。

Ⅱ型少见，但较Ⅰ型多见，于1962年发现，是致Grigler-Najjar型基因杂合子，患者出生后不久出现黄疸，也有在幼年或成年期发病，病情较Ⅰ型相对较轻，无神经系统症状，智力发育亦正常，黄疸程度较Ⅰ型稍低，血清胆红素波动于85～374μmol/L，胆红素脑病少见，胆汁有色素，粪便中也有相当量的尿胆素，仅有少数病人因血中非结合胆红素较高，从而引起锥体外系的损害，其他肝功能检查皆正常。