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克兰费尔特综合征 (Klinefelter综合征,先天性曲细精管发育不全综合征) 疾病

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克兰费尔特综合征就诊指南

典型症状

智力减低 男性不育 无胡须 男性乳房大 男子性功能障碍

  • 建议就诊科室:

    中医泌尿、男科 中医学 男科 男科 泌尿外科 外科

  • 易感人群:

    无特定人群

  • 传染方式:

  • 治疗方式:

    中医治疗 支持性治疗

常见问诊内容

染色体 精液检查 睾酮 黄体生成素 涂片

重点检查项目

促性腺激素——青春期前促性腺激素正常,一般11岁后升高,青春期后明显升高。 兴奋试验——黄体生成素 释放激素兴奋试验呈正常或活跃;绒促性素兴奋试验,睾酮 升高较正常男性差。 精液检查 ——无精子或有少量畸形精子。 染色体 ——口腔粘膜涂片 性染色质阳性;外周血淋巴细胞染色体核型异常。

诊断鉴别

患者表现为不育,小睾丸等,由于下肢较长,克兰费尔特综合征患者通常比基于其父母身高的预计值要高,体型出现女件化,孩童时期,如激素分泌处于相对静止状态,其性腺功能不出现减退或有轻微减退,故对克兰费尔特综合征的识别比较困难。

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