典型的症状为临床诊断提供参考,检测患者血白细胞及血清培养的成纤维细胞中半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶活性缺乏,为诊断确定的主要依据。
注意与其他婴儿常见遗传性神经系统疾病,如神经鞘磷脂沉积病,婴儿型Gaucher病,Tay-Sachs病,Farber病相鉴别。
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