克拉伯病 （半乳糖脑苷类脂沉积病，半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症，克拉贝病，婴儿家族性弥漫性硬化） 疾病

克拉伯病的发病原因

(一)发病原因

本病为常染色体隐性遗传，突变基因位于14p，患儿基因缺陷，体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积而发病。

(二)发病机制

因患儿基因缺陷导致半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶的缺乏，主要病理改变局限于中枢神经系统白质，表现为受累白质中有大量的球状细胞(globoid cells)，细胞内有许多半乳糖脑苷的沉积，胞质不规则，含数个细胞核，有滑面内质网和许多游离的核糖体，此外，白质中明显髓鞘脱失，继发星形细胞和胶质增生。

中枢神经白质受累同时，周围神经之升层神经膜细胞(施万细胞)亦可受累，出现节段性髓鞘脱失，间质增生等病变，视神经可以同样受累，但是周围神经轴突常可保持完善。