库鲁病 （柯鲁病，库鲁症） 疾病

典型症状

不自主运动 步态不稳 颤抖 痴呆 构音障碍 踝阵挛 肌肉萎缩 肌阵挛 腱反射亢进 失眠

• 建议就诊科室：

  中医学 中医感染内科 感染中心 发热门诊 传染病科 寄生虫

• 易感人群：

  无特定人群

• 传染方式：

  消化道传播

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

正电子发射计算机断层扫描(PET) 脑电图检查 颅脑CT检查 酶联免疫吸附试验 免疫病理检查 细胞组织化学染色 颅脑MRI检查 涂片

重点检查项目

1.组织病理学检查 病变脑组织可见海绵状空泡，淀粉样斑块，神经细胞丢失伴胶质细胞增生，极少白细胞浸润等炎症反应。 2.免疫学检查 多种免疫学方法，如免疫组织化学，免疫印迹，酶联免疫吸附试验 (ELISA)等，已用于检测组织中的PrPsc，采用抗PrP27-30抗体，可在经异硫氰酸胍及压热处理或蛋白酶K消化溶解PrPc后的病变组织中检测到PrPsc，单克隆抗体15B3仅能结合PrPsc，因此不需经溶解PrPc的处理即可识别PrPc和PrPsc，取材包括脑，脊髓，扁桃体，脾，淋巴结，视网膜，眼结膜及胸腺等多种组织，应用免疫印迹方法，尚可在脑脊液中检测到一种较具特征性的脑蛋白14-3-3，该蛋白是一种能维持其他蛋白构型稳定的神经元蛋白，正常脑组织中含量丰富但并不出现于脑脊液中，当感染朊毒体时大量脑组织破坏，使脑蛋白14-3-3泄漏于脑脊液中。 3.动物接种试验 将可疑组织匀浆脑内或口服接种于动物(常用鼠，羊等)，观察被接种动物的发病情况，发病后取其脑组织活检是否具朊毒体病的特征性病理改变，此法敏感性受种属间屏障限制，且需时较久。 4.分子生物学检查 从患者外周血白细胞提取DNA，对PRNP进行PCR扩增及序列测定，可发现家族遗传性朊毒体病的PRNP特征性突变。 脑电图，脑地形电图，单光子发射计算机断层成像(SPECT)，CT，磁共振和正电子发射断层成像(PET)等对诊断与鉴别有帮助。

诊断鉴别

诊断标准 朊毒体病的确诊需依赖脑组织的病理检查，因此生前诊断较为困难。 1.流行病学资料 进食过疯牛病可疑动物来源的食品，接受过来自可能感染朊毒体供体的器官移植，或可能被朊毒体污染的电极植入手术，使用过器官来源的人体激素以及有朊毒体病家族史，均有助本病诊断。 2.临床表现 虽然朊毒体病大多都表现为渐进性的痴呆，共济失调及肌阵挛 等，但不同的朊毒体病也有各自的特点，如散发性克-雅病发病年龄较大，多先有痴呆后有共济失调，而新变异型克-雅病发病年龄较轻;库鲁病震颤显著，往往先有共济失调后出现痴呆;杰茨曼-斯脱司勒-史菌克综合征多仅有共济失调等小脑受损表现，少见痴呆;致死性家族性失眠 症以进行性加重的顽固失眠为特征。 3.实验室检查 脑组织的海绵样病理改变及PrPsc阳性的免疫学检测于确诊本病有重要意义，脑脊液中的脑蛋白14-3-3及脑电图PSWCs具辅助诊断价值，PRNP序列碱基突变的遗传学分析则有助家族性朊毒体病的诊断。 鉴别诊断 临床应与其他类型朊蛋白病，锥体外系疾病，Alzheimer病，多梗死痴呆 ，多灶性白质脑病，进行性核上性麻痹 ，橄榄脑桥小脑萎 缩，肌阵挛性癫痫 等相鉴别。