家族性载脂蛋白B100缺陷症 疾病

家族性载脂蛋白B100缺陷症如何鉴别？

诊断标准

1.患者在儿童或青少年时期，血浆中低密度脂蛋白胆固醇水平已明显升高，随年龄的增长，血浆总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平会继续升高，但这种升高的年龄效应存在男女性别差异，男性在60岁以后，年龄效应减弱。

2.患者血浆总胆固醇浓度和LDL-C浓度中等度或中度以上上升。

3.患者血浆中高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)，极低密度脂蛋白(VLDL-C)和三酰甘油与Apo B100 正常者相似，一般正常。

4.临床上可出现动脉粥样硬化(含颈动脉，冠状动脉，周围动脉等)，冠心病，肌腱黄色瘤，脂质角膜弓，高血压等表现。

鉴别诊断

在临床上要与家族性高胆固醇血症 ，高三酰甘油血症，家族性异常β脂蛋白血症，家族性混合型高脂血症 等鉴别(表3)。

（温馨提示：以上资料仅供参考，具体情况请向医生详细咨询）