1.尿液检查
尿磷 增多,尿中钙与镁正常或稍低,尿cAMP正常。
2.血生化检查
血磷低,常为0.32~0.78mmol/L(1~2.4mg/dl),血钙与镁正常或稍低,血钙,磷乘积在30以下,血碱性磷酸酶在活动期升高,血甲状旁腺激素 (PTH)正常或稍高,血1,25(OH)2D3水平亦多正常,但也有减低者。
常规进行影像检查及B超检查,骨X线表现为典型佝偻病及骨软化征象。
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