家族性红细胞增多症 疾病

典型症状

充血 头胀 头晕 头痛 失眠 易激动 四肢麻木

• 建议就诊科室：

  血液科 内科

• 易感人群：

  无特殊人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  对症治疗

常见问诊内容

缓冲液 心电图 血红蛋白 血红蛋白电泳

重点检查项目

1.外周血 血红蛋白浓度可正常或不同程度升高，甚至可达238g/L，血细胞比容0.42～0.70，白细胞和血小板计数正常。 2.血红蛋白电泳 可显示出部分氧亲和力增高异常血红蛋白的泳动速度与HbA不同，而出现一异常区带，另有部分异常血红蛋白需用pH 6.2缓冲液 或等电聚焦电泳方能与HbA区分，还有一些异常血红蛋白不能用电泳方法鉴别，而需测定氧亲和力(P50值)方能肯定，此类异常血红蛋白的氧亲和力较正常高4～6倍。 根据临床表现，症状，体征选择心电图，B超，X线，生化等检查。

诊断鉴别

有红细胞增多症及家族史者，应考虑本病，血红蛋白电泳发现异常血红蛋白区带和(或)血红蛋白氧亲和力显著增高可肯定诊断，珠蛋白链氨基酸组成分析或珠蛋白基因分析可明确本病的分子病理。