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家族性高胆固醇血症 疾病

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家族性高胆固醇血症的典型症状

典型症状:

血管杂音 心绞痛 结节 钙化 动脉粥样硬化

症状内容:

根据I-DL受体的数目,分为两种类型:纯合子型家族性高胆固醇血症和杂合子型家族性高胆固醇血症。

纯合子型家族性高胆固醇血症临床上极其罕见,发生率仅为百万分。这类患者由于LDL受体缺乏,出生后不久,血清总胆固醇水平很高,一般在18.l~31.1毫摩尔/升之间。随年龄的增长,可以在身体的许多部位发生皮肤黄色瘤和肌位黄色瘤。大多数患者在40岁以前就有严重而广泛的动脉粥样硬化,冠状动脉、颈动脉、骼动脉、股动脉等都会受累,甚至患儿3岁时就死于心肌梗塞。

杂合子型家族性高胆固醇血症临床上并不少见。这类患者LDL受体数目仅为正常数目的一半,故其血清总胆固醇水平较正常人明显升高,大部分患者血清总胆固醇水平最终可达9.1~12.9毫摩尔/升,伴有皮肤黄色瘤和肌位黄色瘤的发生。患者常常过早发生冠心病,男性患者通常在40~50岁出现冠心病症状,而女性患者则大约比男性迟10年发生。

(温馨提示:以上资料仅供参考,具体情况请向医生详细咨询)

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