家族性高胆固醇血症 疾病

典型症状

动脉粥样硬化 钙化 结节 心绞痛 血管杂音

• 建议就诊科室：

  心血管内科 内科 老年病科

• 易感人群：

  无特定人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

冠状动脉造影

重点检查项目

1.血浆胆固醇浓度增高 超过9.1mmol/L(350mg/dl)，一般不伴有高三酰甘油血症;但大约10%的FH患者亦同时有高三酰甘油血症。 2.血LDL-C呈持续性增高。 3.LDL受体功能测定 应用细胞培养的方法对LDL受体功能进行测定，有助于FH的诊断，最早报道的方法是将125碘(125I)与病人的成纤维细胞一起进行培养，然后分别进行125I结合125I内移和125I降解测定，并与正常人的成纤维细胞对照比较，凡LDL受体活性在正常的25%以下者即可诊断FH。 4.B型超声仪：对检查和随访FH患者的心血管改变最为敏感，B型超声检查常可发现主动脉根部硬化，主动脉根部硬化逐渐加重，同时可出现主动脉瓣钙化和(或)左冠状动脉主干狭窄。 5.冠状动脉造影 ：发现其中15%有冠状动脉瘤样扩张(指冠状动脉的局限或弥漫性扩张，其直径超过了相邻正常冠脉的1.5～2倍)，而年龄，性别配对的对照组(非FH冠心病患者)中仅2.5%有冠状动脉瘤样扩张，并同时发现冠状动脉瘤样扩张与血浆HDL-C水平呈负相关，因而认为FH者易发生冠状动脉瘤样性疾病。

诊断鉴别

诊断标准 1.单纯性家族性高胆固醇血症的诊断依据 (1)血浆胆固醇的浓度超过9.1mmol/L(350mg/dl)，诊断FH几乎无困难。 (2)血浆LDL呈持续性增高，出生后即可测知。 (3)如合并以下其他表现则更支持FH的诊断： ①患者本人或其第一级亲属中有肌腱黄色瘤者。 ②患者第一代亲属中有高胆固醇血症者。 ③患者家庭成员中有儿童期就被检出有高胆固醇血症者。 2.杂合子家族性高胆固醇血症 血浆胆固醇浓度为6.5～9.1mmol/L(250～350mg/dl)，若同时有上述其他特征之一者，则可作出FH的诊断。 有人根据患者的家族史，检出时的年龄和血浆胆固醇水平，提出了FH的诊断标准(表1)，其特异性和敏感性分别为98%和87%。 鉴别诊断 需要与FH相鉴别的是多基因高胆固醇血症，一般说来，典型的多基因高胆固醇血症者其血浆胆固醇水平仅轻度升高，在儿童期并不表现出来，不伴有肌腱黄色瘤 ，在第一级亲属中也不表现显性遗传，然而，早发性冠心病 的阳性家族史对两者鉴别无帮助，因为在FH和多基因高胆固醇血症均可有早发性冠心病的阳性家族史，大约10%的FH患者亦同时有高三酰甘油血症，对于这一部分病人，难以与家族性混合型高脂血症 相鉴别，除非同时发现病人有上述其他的临床特征。