家族性高胆固醇血症 疾病

家族性高胆固醇血症如何鉴别？

诊断标准

1.单纯性家族性高胆固醇血症的诊断依据

(1)血浆胆固醇的浓度超过9.1mmol/L(350mg/dl)，诊断FH几乎无困难。

(2)血浆LDL呈持续性增高，出生后即可测知。

(3)如合并以下其他表现则更支持FH的诊断：

①患者本人或其第一级亲属中有肌腱黄色瘤者。

②患者第一代亲属中有高胆固醇血症者。

③患者家庭成员中有儿童期就被检出有高胆固醇血症者。

2.杂合子家族性高胆固醇血症

血浆胆固醇浓度为6.5～9.1mmol/L(250～350mg/dl)，若同时有上述其他特征之一者，则可作出FH的诊断。

有人根据患者的家族史，检出时的年龄和血浆胆固醇水平，提出了FH的诊断标准(表1)，其特异性和敏感性分别为98%和87%。

鉴别诊断

需要与FH相鉴别的是多基因高胆固醇血症，一般说来，典型的多基因高胆固醇血症者其血浆胆固醇水平仅轻度升高，在儿童期并不表现出来，不伴有肌腱黄色瘤 ，在第一级亲属中也不表现显性遗传，然而，早发性冠心病 的阳性家族史对两者鉴别无帮助，因为在FH和多基因高胆固醇血症均可有早发性冠心病的阳性家族史，大约10%的FH患者亦同时有高三酰甘油血症，对于这一部分病人，难以与家族性混合型高脂血症 相鉴别，除非同时发现病人有上述其他的临床特征。

（温馨提示：以上资料仅供参考，具体情况请向医生详细咨询）