肌阵挛性小脑协调障碍 （肌阵挛性小脑协调不良综合征，Ramsay Hunt综合征） 疾病

典型症状

共济失调 构音不清 肌阵挛 小脑性共济失调 眼球震颤

• 建议就诊科室：

  神经外科 神经内科 外科 内科

• 易感人群：

  无特定人群

• 传染方式：

  母婴传播

• 治疗方式：

  药物治疗 康复治疗

常见问诊内容

染色体 脑电图检查 脑电图棘波

重点检查项目

遗传物质和基因产物检测：包括染色体 数量和结构，DNA分析和基因产物检测等，可在基因表达水平上确诊和预测疾病。 1.电生理学检查 脑电图多为双侧对称的多发棘波，棘慢综合波，光，声刺激可以诱发，体感诱发电位示潜伏期延长。 2.神经影像学检查 脑CT及MRI正常或呈轻度大脑皮质及小脑萎缩。

诊断鉴别

根据发病年龄较轻，病程缓慢进展，主要表现为动作性肌阵挛及小脑性共济失调 ，如有癫痫发作也不频繁，无显著的智力障碍，脑电图呈棘波及棘慢综合，家族中若有类似的患者更应考虑本病。 必须排除具有类似本病临床表现的一些已知病原的其他疾病：如须经过骨骼肌肉活组织检查排除线粒体脑肌病 ，借助脑组织活检排除Lafora病和神经元蜡样质脂褐质沉积症等，如果癫痫 发作频繁且有痴呆 等表现，尽管出现小脑性共济失调 仍应诊断为进行性肌阵挛性癫痫。