脊柱疾病 疾病

脊柱疾病的典型症状

典型症状：

头颈部活动受限 水肿 贫血 脑缺氧 结节

症状内容：

脊柱关节炎

(1)全身症状：反应性关节炎较常出现中高度发热，而其他类型脊柱关节炎在病情较重时常出现低至中等度发热。病情较重时体重减轻、贫血和全身乏力亦较为常见。

(2)其他器官受累表现：色素膜炎是脊柱关节炎最常合并的眼部损害，文献报道，约25%的患者可发生眼色素膜炎等。强直性脊柱炎心脏受累的常见表现包括心脏瓣膜功能不全(主动脉瓣和二尖瓣反流)、不同程度的心脏传导系统功能异常和左心室功能不全。由于胸椎强直、肋椎及胸肋关节的炎症，使得胸廓扩张受限。强直性脊柱炎最常见的肺胸膜受累是双上肺的纤维化病变，发生率可达1.3%~30%。进展期的强直性脊柱炎出现脊柱骨折并非罕见。强直性脊柱炎的肾脏病变最常见的是继发淀粉样变性。IgA肾病在强直性脊柱炎不常见。其它常见的肾脏表现包括系膜增殖性肾小球肾炎。

脊柱骨折

1、外伤后脊柱局部疼痛，活动受限、畸形、压痛。

2、可有不全或完全瘫痪的表现。如感觉、运动功能丧失、大小便障碍等。

脊柱畸形

从外形上，侧弯可以产生背部隆起畸形，产生“剃刀背”畸形，有的甚至产生“漏斗胸”或“鸡胸”畸形，同时合并这种背部畸形，可以伴随双侧肩关节不平衡或者骨盆不平衡，以及双下肢不等长;后凸畸形，尤其是胸椎结核性后凸畸形，可以引起患者明显局部畸形，身高减少，胸腔和腹腔容量的减少，甚至造成神经功能，呼吸功能，消化功能的损害等;同时对于脊柱骨结构本身发育不良的患者，可以伴发脑脊膜膨出，隐形脊柱裂等神经发育异常的表现。此外，先天性脊柱侧凸还可能伴有心血管系统异常，气管-食管瘘，多囊肾等多脏器异常的表现。

脊柱畸形根据位置可以分为颈椎，胸椎和腰椎畸形。根据形态学可以分为前凸，侧凸和后凸畸形。

特发性脊柱侧凸

特发性脊柱侧凸最常见“剃刀背”，某些患者还会发现双侧肩关节不平衡和骨盆不平衡。通常很少会发生神经损害的表现。

先天性脊柱侧凸

先天性脊柱畸形通常伴有其他脏器的发育畸形，可以用VACTERL来缩写，即为V-椎体发育畸形，A-肛门闭锁，C-心血管畸形，TE-气管食管瘘，R-肾脏发育不良，L-肢体发育不良。同时还可能伴发翼状肩胛(Sprengel Deformity)，Klippel-Feil综合征等病变。

神经肌肉型脊柱侧凸

其中最常见的原因就是脑瘫。脑瘫多数是由于新生儿时期缺氧所造成神经系统发育不良，导致肌肉持续性萎缩和发育不平衡。同时，此类患儿区别于其他类型侧凸，经常伴随全身疾病，例如关节脱位，癫痫，智利障碍，甚至是褥疮。发病时间多数是在婴儿期或少年期就开始，脊柱骨骼本身发育良好，椎体外形无变异，但是由于双下肢不能够行走，多数患儿只能做在轮椅上，伴有明显的双下肢肌肉萎缩，髋关节容易出现一侧内收挛缩，和另一侧外展脱位同时存在。同时，这种肌肉萎缩可以进一步影响支撑呼吸功能的肋间肌(例如Duchenne综合征)，引起早期死亡。

神经纤维瘤病

NFI患者查体时通常皮肤表面可以看到牛奶-咖啡斑(Café au lait)和周围神经多发性神经纤维瘤，多位于躯干非暴露部位。另外眼部可见Lisch结节，是上睑纤维瘤或者丛状神经纤维瘤，眼眶可触及肿块或者凸眼搏动，裂隙灯可见虹膜粟粒橙黄色圆形小结节，为错构瘤，是NFI特有表现，可随着年龄而增大。诊断标准是青春期前6个以上，直径大于5mm(青春期后直径大于15mm)具有高度诊断价值;全身和腋窝雀斑也是特征之一;发现2个或者2个以上神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤;以及 亲属中有NFI患者;2个或2个以上Lisch结节;骨损害。基因病变位置多位于17q11.2。

NFII患者多为中枢神经纤维瘤或者双侧听神经瘤病，诊断标准一级亲属患有NFII伴一侧听神经瘤，或伴有神经纤维瘤，脑脊膜瘤，胶质瘤，Schwann细胞瘤中的两种。基因病变位置位于22q。

成人脊柱侧凸

临床表现以疼痛为主要表现形式，同时会伴有腰椎管狭窄的症状。对于病史的询问，应该包括对于日常功能的评价，脊柱畸形对于工作，生活的影响。查体包括对于脊柱畸形，肌肉骨骼系统和神经系统的检查，包括双下肢的长度，以避免矫形后重新造成身体的不平衡。

影像学检查包括全脊柱正侧位，动力位(左右Bending像)来明确间盘活动性，通常成年特发性侧凸和成人退变性侧凸在影像学上的区别在于：1，前者通常有两个曲度，后者通常只有一个;2，前者躯干和骨盆代偿良好，后者常见失代偿现象;3，前者椎间隙无明显退变，椎间隙等高且无明显矢状或冠状位滑移;后者椎间隙退变严重，双侧不等高，可见明显滑移，以及终板增生的改变等;CT明确骨质变化情况，尤其是伴有严重骨质疏松患者;MRI用来明确间盘退变情况和神经压迫情况，有的学者甚至使用间盘造影来明确远端融和间盘的水平。

强直性脊柱炎

临床表现多数是从骶髂关节逐渐发展到脊柱关节突关节和肋椎关节。容易造成脊柱的后凸畸形，造成患者的局部疼痛。患者就诊的原因主要是由于脊柱的僵硬后凸，而不能抬头看前方。同时由于胸椎后凸增大，患者呼吸功能障碍，消化功能也造成一定减退。此外，疾病可以累及心血管系统，眼部，耳部等器官。

脊柱侧弯

肩和骨盆的倾斜，长期不对称姿势，优势手、下肢不等长，肌肉凸侧组织紧张，凹侧组织薄弱、被牵拉。从脊柱侧弯症状表现来看，这种疾病的危害是很大的，脊柱侧弯如不能及时发现和治疗，则很大一部份病人的病情，将会发展加重，平均每月加重1~2度，特别在生长发育旺盛期，脊柱侧弯发展更快。脊柱侧弯的危害，如听任畸形发展，最终可形成严重脊柱侧弯。导致躯干严重畸形。两肩高低不平，背部隆起的“剃刀背”，一侧胸廓塌陷。一侧隆起，骨盆倾斜和陂行。

脊柱侧凸

从外形上，侧弯可以产生背部隆起畸形，产生“剃刀背”畸形，有的甚至产生“漏斗胸”或“鸡胸”畸形，同时合并这种背部畸形，可以伴随双侧肩关节不平衡或者骨盆不平衡，以及双下肢不等长，可以引起患者明显局部畸形，身高减少，胸腔和腹腔容量的减少，甚至造成神经功能，呼吸功能，消化功能的损害等;同时对于脊柱骨结构本身发育不良的患者，可以伴发脑脊膜膨出，隐形脊柱裂等神经发育异常的表现。此外，先天性脊柱侧凸还可能伴有心血管系统异常，气管-食管瘘，多囊肾等多脏器异常的表现。

强直性脊柱炎

临床概况 25年前发现的HLA-B27与强直性脊柱炎和脊柱关节病之间的关系，拓宽了我们对这类疾病总的认识，这类疾病以肌腱端炎 ，指/趾炎或少关节炎起病，部分病例可发展成骶髂关节炎和脊柱炎，伴有或不伴有急性前葡萄膜炎 或皮肤黏膜损害 等关节外表现，肌腱起始端炎症(图1)，发生在足(跖底筋膜炎和(或)跟骨骨膜炎 及跟腱炎可引起足后跟疼痛)，胫骨结节 和其他部位，而在临床往往缺少明显的炎性肠病，银屑病或肠道或泌尿生殖道的感染，肌腱端部位受到淋巴细胞，浆细胞和多形核白细胞浸润，其附近的骨髓腔也出现水肿 和受到浸润，强直性脊柱炎的显著特点是，其中轴肌端炎和滑膜炎的高发生率，且最终导致骶髂关节和脊柱的纤维化和晚期的骨性强直。

虽然所有强直性脊柱炎患者均有不同程度的骶髂关节受累，临床上真正出现脊柱完全融合者并不多见，骶髂关节炎引起的炎性腰痛，呈隐匿性，很难定位，并感到臀部深处疼痛，起病初，疼痛往往是单侧和间歇性的，几个月后逐渐变成双侧和持续性，并且下腰椎部位也出现疼痛，典型的症状是固定某一姿势的时间较长或早晨醒来时症状加重(“晨僵 ”)，而躯体活动或热水浴可改善症状，肌腱端炎，是脊柱关节病的主要特征，炎症起源于受累关节的韧带或关节囊附着于骨的部位，关节韧带附近以及滑膜，软骨和软骨下骨，脊柱关节病的滑膜炎常常与临床上未发现的肌腱端炎有关，至少在某些关节，这种滑膜炎只是一种继发炎 症。

脊柱裂

少数病人到成年后可产生遗尿、尿失禁等症状。有的刚出生的婴儿，在腰部有一膨出的囊包，壁很薄可透光，婴儿啼哭时，囊包的张力增加，如溃破则很易感染，引起脑膜炎。此型乃因脊股由脊柱裂口处膨出所致，称“脊膜膨出”，或“囊性脊柱裂”。如果椎管内的脊髓，神经组织也同时膨出，则称“脊髓脊膜膨出”，可产生两下肢无力，肌肉萎缩，小孩较晚才会走路，但步态跛行，臀部及大腿后侧皮肤感觉迟钝或麻木，足底及臀部可发生溃疡，大小便不能控制，成人则有阳痿等症状。少数病人可有一段脊髓完全暴露在裂口处，有些在表面可有薄层纤维膜盖覆。此型称“脊髓外露”，症状更为严重，且容易感染，预后极差。患有脊柱裂的病人，常伴有身体其他部位的先天性发育异常;如足内翻，足外翻，弓形足，先天性脑积水，脊柱侧弯等。