肌营养不良症 疾病

典型症状

不能露齿及突唇 单纯性上半身消瘦型 氮负平衡 肌肉肥大 肌肉假肥大 肌肉萎缩 良性假肥大型肌营养不良症 两臂不能上举而成垂肩 麻痹 面肌无力

• 建议就诊科室：

  神经内科 内科

• 易感人群：

  婴幼儿

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 康复治疗

常见问诊内容

染色体 尿肌酸 胆碱酯酶 肌红蛋白 肌电图

重点检查项目

一、血清酶测定： 1、血清肌酸磷酸激酶(CPK)：CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降，亦可用于检查基因携带者，阳性率为60-80%。 2、血清肌红蛋白 (MB)：在本病早期及基因携带者中也多显著增高。 3、血清丙酮酸酶(PK)：也很敏感， 20岁以下正常男女血清PK值为119.00，20岁以上男性为84.30，女性为77.50，以上三项血清酶中CRK，PK的阳性率高于Mb，三项综合检出率为70%左右。 4、其它酶：如醛缩酶(ADL)，乳酸脱氢酶(LDH)，谷草转氨酶(GOT)，谷丙转氨酶(GPT)等，也可增高，但均非肌病的特异改变，亦不敏感。 二、尿检查： 尿肌酸 排出增多，肌酐减少。 三、肌电图。 四、肌活检：可见如前述的病理改变，若有条件可应用X-CT或核磁共振检查技术，能发现肌肉变性的程度和范围，可为临床提供肌肉活检的优选部位。

诊断鉴别

1.少年型近端型脊髓性肌萎缩 症 本病又称(Kugelberg—welander，进行性肌萎缩)，为常染色体 显性遗传疾病，青少年起病，主要表现为四肢近端肌萎缩，对称性分布，与肌病相似，但有肌束震颤，肌电图为神经原性损害，肌肉病理为群组性萎缩，符合失神经支配。 2.慢性多发性肌炎 无遗传病史，病情进展较缓慢，症状常有起伏，肌无力的程度比肌萎缩明显，常有疼痛和压痛，血沉增快，血清肌酶正常或轻度升高，肌肉病理符合肌炎的改变，皮质类固醇治疗效果较好。 3.重症肌无力 重症肌无力在运动后加重，休息后减轻，无肌肉萎缩和假性肌肥大，抗胆碱酯酶 剂治疗有效，肌电图和肌肉活检有助于鉴别。 4.强直性肌营养不良 该病少见，为常染色体显性遗传，任何年龄均可发病，多首先累及远端手部和足部的小肌肉，无假性肥大，早期常表现为肢体远端的无力，偶见面肌，眼肌或咽喉肌无力，进展缓慢，逐渐出现肌强直和肌萎缩，肌肉萎缩以四肢远端为主，可发展至面肌，咬肌，颞肌及胸锁乳突 肌，故病人面部瘦长，呈斧头面，鹅颈，有的病人还可出现言语不清，吞咽困难 ，大多数病人有白内障 ，脱发 ，性功能障碍，不孕，智力低下 等表现，晚期可出现瘫痪 和心肌损害，血清酶正常或轻度升高，肌电图及肌肉病理有助于鉴别。