进行性脂肪营养不良 （头胸部脂肪营养不良） 疾病

进行性脂肪营养不良的典型症状

典型症状：

糖耐量降低 上半身肥胖型 全身消瘦型 皮下脂肪消失 两侧颊部及颞部凹入 肌肉肥大 肝脾肿大 腹痛 多尿 单纯性上半身消瘦型

症状内容：

进行性脂肪营养不良(progressive lipodystrophy)是罕见的以脂肪组织代谢障碍为特征的自主神经系统疾病，临床及组织学特点为缓慢进行性双侧分布基本对称的，边界清楚的，皮下脂肪组织萎缩或消失，有时可合并局限的脂肪组织增生，肥大。

由于脂肪萎缩的范围不同，可分为局限性脂肪营养不良(Simons症或头胸部脂肪营养不良)和全身性脂肪营养不良(Seip-Laurence综合征)。

1.多数病人在5～10岁前后起病，女性较常见，起病及进展均较缓慢，病初患者多出现面部或上肢脂肪组织消失，以后向下扩展，累及臀部及股部，呈大致对称性分布，病程持续2～6年可自行停止，病人面部表现为两侧颊部及颞部凹入 ，皮肤松弛，失去正常弹性，面颊，眼眶周围脂肪消失使患者呈现特殊面容，部分病人臀部，髋部可出现明显的皮下组织增生，肥大，但手足常不受影响。

2.病人可表现为脂肪组织消失，特殊肥胖及正常脂肪组织等三者并存，以不同方式结合成本病的基本特征，根据结合方式不同可表现为下述类型：

①上半身正常，下半身肥胖型;

②上半身 消瘦 ，下半身肥胖型;

③单纯性上半身消瘦型 ;

④上半身肥胖型 ;

⑤下半身消瘦型 ;

⑥全身消瘦型 ;

⑦半身肥胖型。

3.病人可合并皮肤湿度改变，发汗异常，多尿 ，糖耐量降低 ，心动过速 ，血管运动不稳定，血管性头痛 ，腹痛 ，呕吐，皮肤及指甲营养性障碍等自主神经功能紊乱表现，个别病例可合并内分泌功能障碍，如生殖器官发育不良，甲状腺功能异常，肢端肥大症和月经失调等，一般在发病后5～10年内症状渐趋稳定。

4.病人的肌肉，骨质，毛发，乳腺及汗腺均正常，无肌力障碍，多数病人的体力不受影响，病程进展期躯体及精神发育也不受影响，最近报道可并发霍奇金病，硬皮病。

5.新生儿或婴幼儿患者多出现先天性全身性及多脏器病变，除累及头部，面部，颈部，躯干及四肢在内的全身皮下及内脏周围脂肪组织外，还可伴有高血脂，糖尿 病，肝脾肿大 ，皮肤色素沉着，心脏及肌肉肥大 等。