进行性肌营养不良症 （进行性肌营养不良） 疾病

典型症状

易跌倒 “鸭步”步态 关节强硬 表情淡漠 眼睑下垂 吞咽障碍 食管扩张 上半身消瘦，下半身肥胖 进行性消瘦

• 建议就诊科室：

  神经内科 内科

• 易感人群：

  无特定人群

• 传染方式：

  母婴传播

• 治疗方式：

  药物治疗 康复治疗

常见问诊内容

尿肌酸 丙氨酸 胆碱酯酶 肌红蛋白 肌电图 心电图 核磁共振成像(MRI)

重点检查项目

1.血生化检查 血清肌酸磷酸激酶(CPK)增高是重要而敏感的指标，以假性肥大型升高最明显，肢带型次之，面肩肱型轻度升高或正常，在假性肥大型的早期CPK增高最为显著，晚期活性下降，此外，血清肌红蛋白 (Mb)，丙酮酸激酶(PK)及乳酸脱氢酶(LDH)也是较敏感的指标，丙氨酸 氨基转移酶(ALT)和天门冬氨酸 氨基转移酶(AST)也常升高，多种酶指标的联合测定更有利于相互参照。 2.尿肌酸 测定 24h尿液肌酸排出量增高。 3.肌电图 松弛时可出现自发电位，轻收缩时运动单位电位的平均时限缩短，平均波幅降低，出现短棘波多相电位，强收缩时呈病理干扰相，峰值电压一般小于1000μV。 4.骨骼肌CT或MRI检查 通过多部位骨骼肌的CT或MRI影像检查可了解骨骼肌损害的分布范围和严重程度，有助于早期诊断和提供肌肉活检的优选部位。 5.肌活检 (1)形态学：光镜和电镜下显示骨骼肌的病理改变见前所述。 (2)骨骼肌基因产物——蛋白的测定：以相应蛋白的特异性抗体，应用免疫组化技术和免疫印迹技术 检测骨骼肌中相应蛋白质的分布以及其质和量的变化，如Duchenne型肌营养不良的骨骼肌膜dystrophin几乎缺如。 6.心功能检查 90%DMD患者伴有心脏损害，一般心电图检查多可出现窦性心动过速，异常R波，V1导联S波变浅，深的Q波，P-R间期缩短以及束支传导阻滞等异常，Emery-Dreifuss肌营养不良在心功能检查方面常有心肌损害，心律失常和心脏传导障碍等异常表现，而在其他类型心脏受累均较少见。 7.基因检测 采取病人外周血，运用分子生物学技术，对致病基因进行直接检测或间接进行连锁分析，从DNA水平上进行诊断，如在Duchenne肌营养不良中检测外显子的缺失或其他类型的基因缺陷。 (1)DMD/BMD基因检测：在DMD基因缺陷中，有65%为缺失突变，5%为重复突变，其余为点突变及其他突变形式，目前，可针对其不同的突变形式采取不同的方法进行诊断： ①对于基因缺失和重复者，可联合应用多对引物进行多重PCR扩增。 ②对于非缺失型，多采用PCR-STR连锁分析法。 ③对于点突变者，可采用PCR-SSCP和DNA测序技术。 (2)FSHD基因检测：近年来研究发现，95%以上的FSHD病例与4q35区的3.3kb重复单位缺失，导致该区的一个EcoRI片段缩短有关，此片段可通过P13E-11探针经Southern杂交的方法进行检测，正常人此片段为35～300kb，患者由于上述缺失而小于35kb，因此，直接检测该片段大小可对本病进行基因诊断。

诊断鉴别

根据临床症状和体征，参考家族遗传史，再加血清酶，肌电图和肌活检的阳性发现，常可确诊。 诊断要点 1.常有家族史。 2.病肌先累及四肢近端肌群，两侧对称有假性肥大，下肢无力，步态摇摆，Gower's 征阳性;上肢举臂困难。 3.皮肤知觉正常，腱反射及浅反射无亢进，无肌颤动。 4.血CPK 显著增高是最敏感指标，有助于早期诊断;ALT、AST、LDH 可有升高。 5.肌电图符合肌厚性损害;肌活检可见纤维变性;dystrophin 含量测定和PCR技术有助于诊断。 鉴别诊断 主要需与脊肌萎缩症，慢性多发性肌炎 和线粒体肌病等进行鉴别，除临床病史和表现外，血清酶测定，肌电图和肌活检的结果在协助鉴别诊断上有重要价值。 1.少年型脊肌萎缩症(Kugelberg-Welander病) 一般为幼年期至青春起病，表现为进行性肢体近端肌无力和萎缩，故易与DMD/BMD相混淆，但本病男女均可罹患，多伴有肌束震颤，根据血清酶测定，肌电图及肌肉病理检查等特点，一般鉴别并不困难。 2.多发性肌炎 须与肢带型肌营养不良区别，多发性肌炎一般进展较快，肌无力的程度比肌萎缩明显，常有肌痛，无家族遗传史，且应用皮质类固醇治疗往往效果较好，通过肌肉活检可以明确鉴别。 3.重症肌无力 一般根据肌肉力弱呈波动性和易疲劳性，应用抗胆碱酯酶 药物效应良好以及肌电图低频重复刺激出现递减现象等特点，作为与眼咽型肌营养不良进行鉴别。