进行性肌营养不良症 （进行性肌营养不良） 疾病

进行性肌营养不良症如何鉴别？

根据临床症状和体征，参考家族遗传史，再加血清酶，肌电图和肌活检的阳性发现，常可确诊。

诊断要点

1.常有家族史。

2.病肌先累及四肢近端肌群，两侧对称有假性肥大，下肢无力，步态摇摆，Gower's 征阳性;上肢举臂困难。

3.皮肤知觉正常，腱反射及浅反射无亢进，无肌颤动。

4.血CPK 显著增高是最敏感指标，有助于早期诊断;ALT、AST、LDH 可有升高。

5.肌电图符合肌厚性损害;肌活检可见纤维变性;dystrophin 含量测定和PCR技术有助于诊断。

鉴别诊断

主要需与脊肌萎缩症，慢性多发性肌炎 和线粒体肌病等进行鉴别，除临床病史和表现外，血清酶测定，肌电图和肌活检的结果在协助鉴别诊断上有重要价值。

1.少年型脊肌萎缩症(Kugelberg-Welander病)

一般为幼年期至青春起病，表现为进行性肢体近端肌无力和萎缩，故易与DMD/BMD相混淆，但本病男女均可罹患，多伴有肌束震颤，根据血清酶测定，肌电图及肌肉病理检查等特点，一般鉴别并不困难。

2.多发性肌炎

须与肢带型肌营养不良区别，多发性肌炎一般进展较快，肌无力的程度比肌萎缩明显，常有肌痛，无家族遗传史，且应用皮质类固醇治疗往往效果较好，通过肌肉活检可以明确鉴别。

3.重症肌无力

一般根据肌肉力弱呈波动性和易疲劳性，应用抗胆碱酯酶 药物效应良好以及肌电图低频重复刺激出现递减现象等特点，作为与眼咽型肌营养不良进行鉴别。

（温馨提示：以上资料仅供参考，具体情况请向医生详细咨询）