进行性骨干发育不良 （对称性硬化性厚骨症，增殖性骨膜炎） 疾病

典型症状

步态不稳 复视 共济失调 骨痛 肌肉萎缩 颅内高压 颅内压增高 麻痹 贫血 视力障碍

• 建议就诊科室：

  血液科 内科

• 易感人群：

  大多数于婴儿期发病

• 传染方式：

  母婴传播

• 治疗方式：

  支持性治疗 药物治疗

常见问诊内容

染色体 尿磷 尿羟脯氨酸 血红蛋白

重点检查项目

生化检查： 1.血红蛋白降低，血沉增快，血钙，磷正常或低血钙，高血磷，血PTH，CT正常，血ALP增高，血清骨钙素(BGP)，Ⅰ型前胶原C端前肽(PICP)增高。 2.高血磷时，尿磷 低，尿羟脯氨酸 正常。 3.少数病人免疫球蛋白A，G，M增高，T淋巴亚群CD4+降低。 本病的生化指标与骨病变有密切关系，测定骨代谢指标可反映骨病变病情，其中Ⅰ型胶原N端前肽(NTX)，Ⅰ型前胶原C端肽(PINP)，骨钙素(BGP)或骨源性ALP的意义较大。 X线检查： 1.长管骨 骨内，外骨膜骨化而附加于原皮质表层，致使骨皮质增厚，硬化，以骨干中段显著，髓腔狭窄或完全消失，但可有斑片状密度减低区，可见骨周围软组织萎缩，受累骨骼的发生频率依次为胫骨，股骨，肱骨，尺骨，桡骨和腓骨，典型者为对称分布，通常干骺受累较轻，偶尔累及骨骺。 2.短管骨 跖骨常受累，病变较轻，其病变形态与长骨相似，皮质增厚，骨干增粗，双侧病变基本对称。 3.颅骨 颅盖骨肥厚，主要为内，外板增厚硬化或板障狭窄，消失，颅底骨硬化，颅底神经和血管通过的孔道狭窄。 4.其他骨骼 个别可见脊柱椎板较致密，亦可累及肋骨，锁骨及骨盆，病变的主要表现是皮质骨增厚，硬化。

诊断鉴别

诊断标准 1.典型病例有肌无力，骨痛症状，矮小，消瘦身材。 2.X线示长骨内，外膜增厚，骨髓腔变窄，骨骺及干骺端，关节面受累等表现。 3.血沉增快 ，贫血，ALP，骨钙素，PICP增高，PTHH，CT及尿羟脯氨酸正常等可做出诊断。 鉴别诊断 1.颅骨骨髓发育异常 出生后不久即逐渐出现头大和面部畸形，同时有身材矮小和智力障碍，X线表现为广泛和进行性的颅，面骨肥厚，硬化，管状骨除有皮质增厚，硬化外，尚伴有骨膨胀和构塑障碍，本病为常染色体 隐性遗传。 2.石骨症 为硬化增生性骨病，主要为长骨骨骺端的软骨排列紊乱，骨基质胶原成分减少，骨髓腔被骨化，无生化异常，病变常累及脊柱，而PDD虽主要为长管骨病变，但罕有骨骺端受累，骨髓腔变窄是由于骨髓纤维化 所致，ALP增高，血沉增快等均可鉴别。