急性淋巴细胞白血病 （ALL，急淋，急性成淋巴细胞性白血病） 疾病

典型症状

白血病细胞浸润 鼻出血 肝肿大 局部淋巴结肿大 颅内出血 脾大 脾肿大 牙龈出血 阴道出血

• 建议就诊科室：

  血液科 肿瘤综合科 肿瘤内科 内科 肿瘤科

• 易感人群：

  无特殊人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗 手术治疗 化学治疗

常见问诊内容

糖原染色

重点检查项目

1、血象白细胞的改变是本病的特点。白细胞总数可高于100×109/L，亦可低于1×109/L。约30%在5×109/L以 下。未成熟淋巴细胞在分类中的比例可因诊断早晚和分型而不同。多数超过20%，亦有高达90%以上者。少数病人在早期不存在未成熟淋巴细胞，此类白血病分类中以淋巴细胞为主。 贫血一般为正细胞正色素性。但严重者，其MCV可能增高，可能由于骨髓红细胞生成障碍所致。网织红细胞正常或低下。贫血程度轻重不一，发病急者，贫血程度较轻。血小板大多减少，约25%在正常范围。 2、骨髓象骨髓检查是确立诊断和评定疗效的重要依据。骨髓增生活跃或极度活跃，少数可表现增生低下。分类以原始和幼稚淋巴细胞为主，多超过50%以上，甚至高达90%以上。有的骨髓几乎全部被白血病细胞所占据，红系和巨核细胞不易见到。 3、组织化学染色主要用于研究骨髓细胞的生物化学性质，有助于鉴别不同类型的白血病。ALL的组织化学特征为 ① 过氧化酶染色和苏丹黑染色阴性。 ② 糖原染色(±)～(■)。 ③ 酸性磷酸酶(-)～(±)，T细胞胞浆呈块状或颗粒状，其它亚型为阴性。 ④ 非特异性脂酶阴性，加氟化钠不抑制。 4、其他检查出血时间延长可能由于血小板质与量异常所致。白血病细胞浸润可造成凝血酶原和纤维蛋白原减少，从而导致凝血酶原时间延长和出血。肝功能检查SGOT轻度或中度升高。由于骨髓白血病细胞大量破坏，致使LDH增高。 胸部X线检查有5%～15%的患儿可见纵隔肿物，为胸腺浸润或纵隔淋巴结肿大。长骨片约50%可见广泛骨质稀疏，骨干骺端近侧可见密度减低的横线或横带，即“白血病线”。有时可见骨质缺损及骨膜增生等改变。 4、分子生物学检查：急性淋巴细胞白血病可能存在一些分子生物学标志，与预后及治疗方案有一定相关性。其中，以BCR-ABL最为常见，可见于10-15%的ALL患者，此类患者可尝试靶向药物治疗。此外，儿童ALL还可见E2A-PBX，BCR-ABL[1-2]等融合基因，为预后不良标志。

诊断鉴别

诊断标准 根据临床表现，外周血象，骨髓形态学检查以及细胞化学免疫学，细胞遗传学及分子生物学，急性淋巴细胞白血病即可诊断，ALL的形态学分型诊断标准如下： 1.国内诊断标准 1980年9月在江苏苏州市召开的全国白血病分类分型经验交流讨论会，对急性淋巴细胞白血病(ALL)的分型标准提出如下建议： 第一型(L1)：原始和幼稚淋巴细胞以小细胞(直径<12μm)为主，核圆形，偶有凹陷与折叠，染色质较粗，结构较一致，核仁少而小，不清楚，胞质少，轻或中度嗜碱，过氧化物酶或苏丹黑染色阳性的原始细胞一般不超过3%。 第二型(L2)：原始和幼稚细胞以大细胞(直径可大于正常小淋巴细胞2倍以上，>12μm)为主，核形不规则，凹陷和折叠可见，染色质较疏松，结构较不一致，核仁较清楚，一个或多个;胞质量常较多，轻或中度嗜碱，有些细胞深染。 第三型(L3)：似Burkitt型，原始和幼稚淋巴细胞大小较一致，以大细胞为主，核型较规则，染色质呈均匀细点状，核仁明显，一个或多个，呈小泡状;胞质量较多，深蓝色，空泡常明显，呈蜂窝状。 2.国外诊断标准 法国，美国，英国(FAB)协作组于1976年用Romanowsky染色法观察血片和骨髓涂片，根据细胞大小，核浆比例，核仁大小及数目，细胞浆嗜碱程度等。 根据WHO最新分类中认为≥20%即可诊断，免疫学分型可以根据白血病细胞分化抗原表达的不同将ALL分为不同亚型，为99%的ALL病人提供更精确的诊断，细胞遗传学分类与其他方法相比，提供了与疾病更为相关的生物学特征，使分型又进CNS-L的诊断标准规定如下： ①有CNS-L症状和体征，尤其是颅内压增高的症状和体征。 ②有脑脊液(CSF)改变：压力增高>200mmH2O;白细胞>0.01×109/L;蛋白>450mg/L;或潘氏试验阳性;涂片见到白血病细胞。 鉴别诊断 1.最多见的是ALL和AML的鉴别 除了细胞形态学和细胞化学染色外，对于诊断困难的病例还可以利用免疫分型，检测T细胞表面抗原及基因分子生物学检查进行鉴别，一些非随机的细胞遗传学异常也是ALL特征，而对于起源不同的慢性淋巴细胞白血病 ，幼淋巴细胞白血病 及毛细胞白血病 ，其鉴别主要依赖不同的临床特点和细胞形态学，而对于淋巴瘤 白血病期的患者在诊断时常难以与ALL区分开，但由于其在治疗上与ALL相似，故临床上一般无进行精确鉴别的必要。 2.ALL和再生障碍性贫血 通过骨穿和骨髓活检绝大多数极易鉴别 但对于少见的低增生性ALL，尤其是全血细胞减少，骨髓增生不良，而原始细胞比例又较低时，其鉴别诊断较为困难，早年有学者提出，对于此类患者可考虑先用糖皮质激素治疗，如果患者在数月之内出现迅速的细胞恢复，则ALL的可能性较大，在诊断技术已臻完善的今天，这种鉴别方法似已无必要。 3.一些非造血系统的小圆细胞恶性肿瘤 当有发生骨髓侵犯时可表现出类似ALL的临床表现和实验室特征，如儿童常见的神经母细胞瘤 或横纹肌肉瘤 以及成人常见的尤文肉瘤或小细胞肺癌 ，在这些情况下如果能找到原发病，诊断并不困难，而对于那些没有原发病症的患者，则需对肿瘤细胞的免疫表型和基因重排进行检测从而为诊断提供依据。 4.有一些良性经过的感染性疾病 由于患者亦可能出现发热，淋巴结肿大，脾大 ，血细胞减少及外周血出现异型淋巴细胞，因而需与ALL鉴别，如传染性单核细胞增多 症，该病患者以发热，浅表淋巴结肿大，外周血中出现异常淋巴细胞为主要特征，骨髓象是鉴别的重要检查，ALL患者含大量的白血病细胞，血清嗜异性凝集试验 阴性，病程呈进行性恶化经过，有时传染性单核细胞增多症 与ALL可共存，ALL出现关节症状，发热伴贫血时也应与类风湿关节炎或系统性红斑 狼疮等鉴别。