假性甲状旁腺功能减退症 （Albright遗传性骨营养不良，假性甲状旁腺功能减退） 疾病

假性甲状旁腺功能减退症的典型症状

典型症状：

焦虑 昏迷 幻觉 骨质疏松 骨痛 钙化 腹泻 呃逆 大小便失禁 抽搐

症状内容：

主要由于长期血钙过低伴阵发性加剧引起下列症状：

(一)神经肌肉症状由于神经肌肉应激性增加所致，轻症仅有感觉异常，四肢刺痛，发麻，手足痉挛僵直，易被忽视或误诊，当血钙降低至一定水平时(80mg/L以下)常出现手足搐搦发作，呈双侧对称性腕及手掌指关节屈曲，指间关节伸直，大拇指内收，形成鹰爪状;此时双足常呈强直性伸展，膝关节及髋关节屈曲;严重病例全身骨骼肌及平滑肌痉挛，可发生喉头和支气管痉挛，窒息等危象;心肌累及时呈心动过速，心电图示QT延长，主要为ST段延长，伴异常T波;膈肌痉挛时有呃逆;小儿多惊厥，大多系全身性，像原因不明性癫痫大发作而可无昏迷，大小便失禁等表现，上述症状均可由于感染，过劳和情绪等因素诱发，女性在经期前后更易发作，血钙在70～80mg/L左右，临床上可无明显搐搦称为隐性搐搦症，若诱发血清游离钙降低或神经肌肉应激性增高时可发作，下列试验可使隐性者显示其病情：

1.面神经叩击试验(Chvostek征)以手指弹击耳前面神经外表皮肤，可引起同侧口角或鼻翼抽搐，重者同侧面部肌肉亦有抽搐。

2.束臂加压试验(Trousseau征)将血压计橡皮袋包绕于上臂，袋内打气以维持血压在舒张压及收缩压之间，减少以至停止上臂静脉回流3分钟，可引起局部手臂的抽搐。

(二)精神症状于发作时常伴不安，焦虑，抑郁，幻觉，定向失常，记忆减退等症状，但除在惊厥时，少有神志丧失，精神症状可能和脑基底核功能障碍有关。

(三)外胚层组织营养变性及异常钙化症群如甲状旁腺功能减退为时过久，常发现皮肤粗糙，色素沉着，毛发脱落，指(趾)甲脆软萎缩，甚而脱落;眼内晶状体可发生白内障，病起于儿童期者，牙齿钙化不全，齿釉发育障碍，呈黄点，横纹，小孔等病变，患儿智力多衰退，脑电图常有异常表现，可出现癫痫样波(不同于原因不明性癫痫，于补钙后，癫痫样波可消失)：头颅X线片可见基底节钙化，骨质也较正常致密，有时小脑亦可钙化。