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己糖激酶缺乏症 (己糖激酶缺陷症) 疾病

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己糖激酶缺乏症就诊指南

典型症状

黄疸 脾大 贫血

  • 建议就诊科室:

    血液科 内科

  • 易感人群:

    无特殊人群

  • 传染方式:

  • 治疗方式:

    对症治疗 支持治疗

常见问诊内容

溶血试验

重点检查项目

1.外周血 血小板及白细胞均减少。 2.HK活性测定 血小板和白细胞HK活性降低。 3.红细胞渗透脆性增高,自身溶血试验 正常或加葡萄糖和ATP部分纠正后而致增高(Ⅰ型)。

诊断鉴别

己糖激酶缺乏症的确认有赖于红细胞HK活性分析

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