闭眼站立不能 痴呆 复视 感觉性共济失调步态 共济失调 腱反射亢进 腱反射消失 痉挛性偏瘫步态 局限性肌张力障碍 两眼上视障碍
内科 神经内科
无特殊人群
无
手术治疗 药物治疗 康复治疗
颅脑CT检查 颅脑MRI检查
重点检查项目1、CT或MRI显示小脑萎缩很明显,有时可见脑干萎缩;脑干诱发电位可出现异常,肌电图显示周围神经损害;脑脊液检查正常。 2、确诊SCA及区分亚型可行PCR分析,用外周血白细胞检测相应基因CAG扩增,证明SCA的基因缺陷。
诊断鉴别1、诊断 根据共济失调、构音障碍、锥体束征等典型共同症状,以及伴眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性等表现,结合MRI检查发现小脑、脑干萎缩,排除其他累及小脑和脑干变性病可临床确诊。然而,临床仅根据各亚型特征性症状、体征确诊仍不准确(SCA7除外),可用PCR法准确判定洲型及CAG扩增次数,进行基因诊断。 2、鉴别诊断 不典型病例需与多发硬化、CJD等引起的共济失调鉴别。
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