脊髓栓系综合征的病人常合并各种先天畸形,特别是原发性脊髓栓系综合征合并先天畸形的机会较多,脊柱畸形有脊柱裂 ,脊柱侧弯,前突和后突,叉型椎体,半椎体及椎体融合等,骶骨常发育不全,伴椎管扩大,下肢畸形以高弓足 多见,其次为马蹄内翻足和下肢发育不全,神经系统畸形常见各种脊膜脊髓膨出,脑积水 ,脑瘫或脑发育不全等,皮肤异常包括皮肤窦道,皮肤斑点或皮肤痣,皮肤瘢痕样组织,皮肤凹陷,腰骶部毛发丛生等,以及皮下脂肪瘤 或血管瘤 和其他系统的畸形如唇裂 ,腭裂 等。
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