精神发育迟缓 （大脑发育不全，精神发育迟滞，精神幼稚，智力迟缓，智力低下，智力发育障碍，智力落后，智力缺陷） 疾病

典型症状

步态不稳 超雌 痴呆 传导阻滞 大小便失禁 淀粉样蛋白沉积 烦躁不安 反应迟钝 感觉障碍 睾丸发育不全

• 建议就诊科室：

  外科 神经外科 儿科学 儿科 小儿康复科

• 易感人群：

  婴幼儿

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  对症治疗 支持性治疗 康复治疗

常见问诊内容

甲状腺摄131碘试验 智商 心电图

重点检查项目

精神发育迟滞目前尚无特异性实验室检查，当有其他病症，如地方性克汀病、苯丙酮尿症等出现精神迟滞时，实验室检查显示其他病症的阳性结果。如苯丙酮尿症血中苯丙氨酸含量>4%，可视为阳性结果，这时可进一步进行定量检查，一般>20%诊断意义较大。另一检查方法为三氯化铁实验和2-4-二硝基苯肼试验，前者阳性反应为绿色，后者阳性反应呈黄色，一般后者较前者敏感性高些，最好两者同时作以提高敏感性。地方性克汀病血清蛋白结合碘及丁醇提取碘大多减低，甲状腺吸131I率增高，呈碘饥饿曲线，血清胆固醇正常或偏低。

诊断鉴别

诊断标准 1.诊断标准 (1)智力明显低于同龄人的平均水平，在个别性智力测验时智商(IQ)低于人群均值两个标准差，一般说智商在70以下。 (2)社会适应能力不足，表现在个人生活能力和履行社会职责有明显缺陷。 (3)起病于18岁以前，作出精神发育迟滞的诊断必须具备以上3个条件，缺一不可，也就是说只有智力发育不足或智商低而能力不低者，不能诊断，反之，有社会适应能力缺陷而智商不低者亦不能诊断，18岁以后任何原因所致的智力倒退都不能诊断为精神发育迟滞而应称为痴呆。 2.诊断步骤 (1)详细收集病史：全面收集患儿在母孕期，围生期情况，个人生长发育史，抚养史，既往疾病史，家庭文化经济状况，以发现是否存在对患儿身体和心理发育的任何不利因素。 ①家族史：应了解父母是否为近亲婚配，家族中有无盲，哑，癫痫，脑性瘫痪，先天畸形，MR和精神病患者。 ②母亲妊娠史：询问母亲妊娠早期有无病毒感染，流产，出血，损伤，是否服用化学药物，接触毒物，射线，是否患有甲状腺功能低下 ，糖尿 病及严重营养不良 ，有无多胎，羊水过多 ，胎盘功能不全，母婴血型不合等。 ③出生史：是否为早产或过期产，生产方式有无异常，出生体重是否为低体重儿，生后有无窒息 ，产伤，颅内出血 ，重度黄疸 及先天畸形。 ④生长发育史：包括神经精神发病，如抬头，坐起，走路等大动作开始出现的时间，用手指检出细小玩具日常用品等精细动作的完成情况，喊叫爸爸妈妈，听懂讲话等语言功能的发育状态，以及取食，穿衣，控制大小便等其他智力行为表现。 ⑤过去和现在疾病史：有无颅脑外伤，出血，中枢神经系统感染，全身严重感染，惊厥 发作等。 (2)全面体格检查(包括精神和躯体)和有关实验室检查包括对儿童生长发育指标，诸如身高、体重、头围、皮肤掌指纹、有关的内分泌、代谢检查、脑电图、脑地形图、头部X线及CT，MRI检查，染色体分析及脆性位点的检查，为精神发育迟滞病因分析不可少的步骤。