巨人症及肢端肥大症 （巨人症和肢端肥大症） 疾病

典型症状

闭经 多尿 多饮 儿童期过度生长 高血压 骨质疏松 喉头增大 甲状腺肿 尿磷 皮质功能减退

• 建议就诊科室：

  内科 内分泌科

• 易感人群：

  无特定人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

脑脊液压力 尿钙 尿磷 血清钙 血糖 血压 视力 X线头影测量

重点检查项目

(一)GH测定：基础值>15ug/L，活动期高达100ug/L以上(正常< 5ug/L)。 (二)生长介素明显升高(正常值75～200ug/L)。 (三)血糖增高糖耐量减低，葡萄糖抑制试验：口服葡萄糖100g，服糖前及服糖后1/2、1、2、3、及4h分别抽血测GH。正常服糖后GH 1h 降至1ug/L以下，2h降至5ug/L以下，4h后回升至5ug/L以上。本病GH呈自主性分泌不受抑制。 (四)钙、磷测定：少数血清钙、磷增高，尿钙增高，尿磷降低。如持续或明显高血钙可能合并甲旁亢等其他多发性内分泌腺瘤病。 (五)X线检查：头颅增大，颅骨板增厚;多数蝶鞍扩大、前后床突破坏;鼻窦增大，枕骨粗隆明显突出;四肢长骨末端骨质增生，指骨顶部呈丛毛状增生。CT扫描有助于发现微腺瘤患者。

诊断鉴别

诊断 根据病史、临床症状和实验室检查资料可以诊断。 鉴别诊断 应与皮肤骨膜肥厚症、空泡蝶鞍等鉴别。 皮肤骨膜肥厚症的X线表现主要为：四肢骨骨膜增生及骨干增粗，呈对称性，以胫腓骨和尺桡骨为主。骨膜早期呈锯齿状，随病程进展相互连接呈层状;骨膜以骨干远端最明显，且渐向近端蔓延，一般不累及骨骺和干骺端。 空泡蝶鞍多见于女性(约占90%)，尤以中年以上较胖的多产妇为多。头痛 是最常见的症状，有时剧烈，但缺乏特征性，可有轻、中度高血压 。少数病人有视力 减退和视野缺损，可呈向心性缩小或颞侧偏盲。少数病人有良性颅内压增高症(假性脑肿瘤)，可伴有视神经乳头水肿 及脑脊液压力 增高。部分病人有脑脊液鼻漏，发生原因可能是脑脊液压力短暂升高，引起蝶鞍和口腔之间胚胎期留下的通道开放。少数病人伴有垂体功能低下，可呈轻度性腺和甲状腺功能减退 ，及高泌乳素血症 。垂体后叶功能一般正常，但在个别小儿中可出现尿崩症 。儿童中可伴有骨骼发育不良综合征。