巨人症 疾病

巨人症的典型症状

典型症状：

异常高大 巨指(趾) 巨阴症 甲状腺肿 喉头增大 儿童期过度生长 多饮 多尿

症状内容：

大量的生长激素促使长骨过度生长，发育提前，身高、体重远远高于正常水平，成年时常可达2米，甚至2.5米以上，体重可达150千克以上。在儿童期常表现出力大过人。如果生长激素分泌过多的情况发生于成年人，则引起肢端肥大症。因为成年人长骨已停止生长，于是只有关节软骨受刺激发生骨化、造成肢端肥大;同时骨膜活跃，上下颌骨等处的骨膜下骨继续生长，使面骨不成比例地增生，形成特有的面容。还使患者的手、足、头等进行性增大，手掌宽大肥厚，下颌明显突出，口唇增厚，鼻梁扁宽，毛发增多。并可有肝、肾等内脏增大，血压升高等症状。

生长激素过度分泌和GH瘤表现

(一)身高由于GH的过度分泌，促进骨骼生长发育，长骨的纵向生长加速。GH瘤如发生于骨骼融合前，身高均明显长于同龄儿童，超过正常范围的2SD以上，一般至青春期发育完成后，达到1.8m(女性)及2.0m左右。

(二)骨骼GH使膜性骨的形成增加，致骨增宽增厚，促使软骨的骨化致骨延长。高GH血症发生于骨骺融合前者，长骨过度生长致身材高大，为巨人症;发生于骨骺融合后者，长骨不能延长，但增宽增厚，为肢端肥大症。

(三)皮肤及软组织、糖代谢、心血管系统、呼吸系统等改变见百度百科肢端肥大症

(四)垂体卒中垂体GH瘤多为大腺瘤，生长迅速，较多发生出血、梗死或坏死。垂体卒中可自动发生，也可以有诱因。最常见的诱因是垂体放射治疗(占20%~57%)，放疗可能损伤肿瘤的新生血管。其他诱因有颅内压增高、糖尿病、抗凝治疗等。

垂体卒中的临床表现依出血和水肿的速度、程度和范围而定，可分为爆发型及隐匿型两类。爆发型患者出血量大，发病突然，可有以下三组症状：①垂体瘤迅速扩大，产生压迫症状，如剧烈头痛、呕吐、视交叉受压引起视野缺损，侵入海绵窦而有动眼神经麻痹等。②瘤内容物或血液进入蜘蛛膜下腔，引起发热、颈项强直等脑膜刺激征，甚至昏迷。③垂体其他细胞被破坏引起暂时性或永久性靶腺功能减退症。隐匿型患者的垂体瘤有多次小量出血，每次发作时患者可无临床症状，但在垂体组织破坏达到一定程度后，GH分泌功能亢进消失并出现其他垂体功能减退的相应表现。

肿瘤压迫表现

垂体GH瘤对蝶鞍附近结构压迫的方向和程度与蝶鞍的大小、形状及鞍隔完整情况有关。垂体大的GH瘤压迫正常垂体组织，患者可发生腺垂体功能减退症。高PRL血症较多见，大约有20%患者可同时发生，女性患者常有闭经、溢乳，男性患者溢乳较少见。高PRL血症可能是由于肿瘤压迫垂体柄及垂体门脉系统，使PRL抑制素不能到达腺垂体而导致腺垂体分泌PRL增加，也可能是由于同时合并有PRL瘤所致。另外，GH的分子结构同PRL存在一定的同源性，故GH有溢乳活性。有的病人有多发性内分泌腺肿瘤综合征1型(MEN-1)的家族史，尽管MEN-1肢端肥大症的发病率不高，但若患者发生低血糖、血钙显著升高应高度怀疑本病的存在。甲状腺可呈结节性或弥漫性肿大，甚至可发生甲状腺功能亢进症。

(一)头痛多数患者诉头痛，早期肿瘤压迫鞍隔、硬脑膜或附近的大血管而致眼后部、额部或颞部疼痛。晚期肿瘤延伸至后上方而累及第三脑室和室间孔，影响脑脊液循环而致颅内压升高，可有全头痛，并伴有恶心、呕吐、视乳头水肿等颅高压表现。

(二)视功能障碍由于垂体肿瘤对视神经或血管的压迫，视神经萎缩导致视力障碍。视力障碍发展一般较缓慢，垂体腺瘤引起的视力下降可由视物模糊逐渐发展至视力减退，甚至失明。视力下降可先发生于一侧，继而另一侧也被波及。由于视交叉与鞍隔相距约25px，有些晚期患者，虽高GH血症的表现严重，但其视交叉可未受损而保持正常视力。个别发生垂体卒中的患者，因视交叉附近出血水肿，视力骤然下降，甚至失明;若卒中病情缓解，出血水肿吸收，视力也可好转。

垂体瘤患者视力下降的检查所见主要有：①视野缺损，因肿瘤生长方向及视交叉位置而不同，病变常不对称，先有一侧障碍，或一侧的病变较对侧重。一般彩色视野的改变比白色视野出现得早。最常见的视野缺损为双眼颞侧半盲(视交叉中心受压)、单眼颞侧半盲或全盲，久之另眼颞侧半盲(视交叉前方受压)、双眼同侧半盲(视交叉后方受压)等。②眼底改变，当视神经持续被压时，视神经乳头变浅苍白(单纯性视神经萎缩)。不伴视神经萎缩的视乳头水肿在垂体瘤患者中很少见。③动眼神经麻痹，当垂体肿瘤增大向外上扩展至海绵窦累及海绵窦外侧壁的第Ⅳ、Ⅵ及第Ⅴ颅神经的1、2支时，临床上表现为复视、斜视，眼球活动失灵、睑下垂、瞳光散大或光反应迟钝，一般仅在垂体卒中患者中见到。

(三)下丘脑功能障碍可出现食欲亢进、肥胖、睡眠障碍、体温调节异常、尿崩症及颅内压升高等。