肌强直性肌病 疾病

典型症状

传导阻滞 肌肉肥大 肌肉萎缩 肌痛 肌性肌无力 急性房颤 晶状体混浊 肢体僵硬感

• 建议就诊科室：

  骨外科 骨科 运动医学科 运动医学科 麻醉医学科 疼痛科

• 易感人群：

  多在30岁以后

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  支持性治疗 康复治疗

常见问诊内容

血清肌酸激酶 血清乳酸脱氢酶（LDH） 肌电图 颅脑MRI检查 心电图

重点检查项目

强直性肌营养不良症 1. 血清CK和LDH等酶正常或轻度升高。 2. 肌电图典型的肌强直放电对诊断具有重要意义。受累肌肉出现连续高频强直波逐渐衰减，肌电图扬声器发出一种类似轰炸机俯冲样声音。 3.肌肉活组织检查，典型者可见Ⅱ型肌纤维肥大，Ⅰ型肌纤维萎缩，伴大量核内移，可见肌浆块和环状肌纤维，以及肌纤维的坏死和再生。 4.基因检测患者染色体19q13.3的肌强直蛋白激酶基因的3′-端非翻译区的CTG重复顺序异常扩增超过40次重复(正常人为5~40)，即可确诊。 5. 颅脑MRI：DM1患者脑部MRI研究发现脑体积减少,脑室扩大,局灶性白质受损，皮质萎缩。与正常人相比DM1患者的胼胝体和垂体更小，而顶叶皮质体积减少不明显。15名DM1患者进行运动测试，右手拇指按顺序重复触摸其余四指，同时使用fMRI研究患者的大脑活动。发现与正常人相比DM1患者的双侧感觉运动区顶下小叶、基底神经节、丘脑和同侧运动前区、补充运动区活动增强。分析疾病与年龄的关系时发现，DM1患者随年龄增长，其双侧感觉运动区和对侧顶区功能运动活动比正常对照组改变更大。DM1患者脑部可能通过一些改变如重组和重新分配功能区来代偿患者老化过程中发生的超微结构和神经化学改变。 先天性肌强直 肌电图检查出现肌强直电位，扬声器发出轰炸机俯冲般或蛙鸣般声响。肌肉活组织检查示肌纤维肥大、核中心移位可以不明显。血清肌酶正常，心电图正常。 先天性副肌强直 1.血凊CK升高 2.肌电图 肌肉受冷时有纤颤样电活动，运动单位正常。 3.肌肉病理 无特征性改变，但可见中心核增多、肌纤维大小不同、偶见肌纤维空泡形成。 4.诱发试验：将前臂或手浸浴在冰水中15-20分钟，测定屈指长肌的等长收缩的肌力和松弛时间，病人收缩肌力下降10-50%以上，松弛时间延长0.5-50mS。也可测定诱发电位幅度，观察波幅下降。

诊断鉴别

强直性肌营养不良症 诊断 根据常染色体显性遗传史，中年缓慢起病，临床表现为全身骨骼肌强直、无力及萎缩，同时具有白内障、秃顶、内分泌和代谢改变等多系统受累表现。肌电图呈典型的肌强直放电，DMPK基因的3′-端非翻译区的CTG重复顺序异常扩增超过37次，肌肉活检为肌源性损害，血清CK水平正常或轻度升高，诊断一般不困难。 鉴别诊断 临床上主要与其他类型的肌强直鉴别。 1.先天性肌强直：与强直性肌营养不良症的主要区别点是肌强直及肌肥大，貌似运动员但肌力减弱，无肌萎缩和内分泌改变。 2.先天性副肌强直(paramyotonia congenital)先天性副肌强直(paramyotonia congenital)：突出的特点是出生后就持续存在面部、手、上肢远端肌肉遇冷后肌强直或活动后出现肌强直和无力，如冷水洗脸后眼睛睁开缓慢，在温暖环境下症状迅速消失，叩击性肌强直明显。常染色体显性遗传，致病基因定位在17q23。患者寿命正常。 3.高血钾型周期性瘫痪：10岁前起病的弛缓性瘫痪伴肌强直，发作时血钾水平升高、心电图T波增高，染色体17q13的α-亚单位基因的点突变检测可明确诊断。 4.神经性肌强直(neuromyotonia)：又称Isaacs syndrome，儿童及青少年期隐匿起病，缓慢进展，临床特征为持续性肌肉抽动和出汗，腕部和踝部持续或间断性痉挛。 先天性肌强直 根据阳性家族史，临床表现为婴儿期或儿童期起病的全身骨骼肌普遍性肌强直、肌肥大，结合肌电图、肌活检以及血清肌酶检查可以作出诊断。 先天性副肌强直 诊断 根据常染色体显性遗传家族史、运动、寒冷诱发肌肉僵直、肌肉力弱，肌电图有肌强直电活动，血清CK升高可作出诊断。 鉴别诊断 1. 先天性肌强直：先天性肌强直为常染色体显性遗传疾病，表现为运动后肌肉松弛困难，寒冷因素虽可使症状加重，但不如先天性副肌强直明显，缺乏面、颈肌强直分布特征。貌似运动员但肌力减弱。 2. 高钾型周期性麻痹：高钾型周期性麻痹有发作性肢体肌肉发僵，力弱，可有临床或电性肌强直，但缺乏面部肌肉特征性表现。剧烈活动后休息、肌饿、服钾、寒冷、酗酒、过量碳水化合物、紧张诱发，如持续轻度运动、摄入碳水化合物可减轻或消除发作。温度依赖性不如PC显著。