结节性硬化症 （结节性脑硬化） 疾病

典型症状

精神障碍 丘疹 失眠 癫痫和癫痫样发作 智能减退 红色或紫色，稍高起的丘疹或结节 视神经萎缩 视网膜出血 叶状脱色斑 病理性钙化

• 建议就诊科室：

  神经内科 内科

• 易感人群：

  无特殊人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 康复治疗

常见问诊内容

脑电图检查 颅脑CT检查

重点检查项目

1.脑脊液检查正常。 2.蛋白尿和镜下血尿提示肾损害。 3.X线摄片 可发现50%～70%的病人头颅位于顶区的颅内钙化。 4.CT检查 可发现脑内多发性结节。 5.脑电图检查 常有高峰节律紊乱。

诊断鉴别

根据常染色体显性遗传家族史，典型皮脂腺瘤，3个以上色素脱失斑，癫痫发作包括婴儿痉挛，智能减退可做临床诊断，头颅X线摄片，在50%～70%的病人可发现位于顶区的颅内钙化 ，这是由于钙盐在室管膜下结节内沉积所致，出生时通常不存在，至儿童期逐渐出现，如CT检查发现颅内钙化灶 及室管膜下结节可确诊，若伴肾脏或其他内脏肿瘤，EEG检查常有高峰节律紊乱，也有助于诊断。 应注意与神经纤维瘤病 鉴别，后者也累及皮肤，神经系统和视网膜。