根据常染色体显性遗传家族史,典型皮脂腺瘤,3个以上色素脱失斑,癫痫发作包括婴儿痉挛,智能减退可做临床诊断,头颅X线摄片,在50%~70%的病人可发现位于顶区的颅内钙化 ,这是由于钙盐在室管膜下结节内沉积所致,出生时通常不存在,至儿童期逐渐出现,如CT检查发现颅内钙化灶 及室管膜下结节可确诊,若伴肾脏或其他内脏肿瘤,EEG检查常有高峰节律紊乱,也有助于诊断。
应注意与神经纤维瘤病 鉴别,后者也累及皮肤,神经系统和视网膜。
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