结节性硬化 疾病

结节性硬化的典型症状

典型症状：

症状内容：

癫痫，智能减退 和特殊面痣 为具有诊断意义的三个症状，可依据面痣与其他能引起婴幼儿癫痫和智能障碍 的疾病相鉴别，头颅摄片见到分布在脑室周围的钙化 斑或CT显示脑室壁室管膜下小结节均可确诊。

1. 皮肤有四种特征性损害：

⑴面部血管纤维瘤 ，曾称Pringle皮脂腺瘤，皮损多布于鼻唇沟，鼻部两侧，常为1～10mm大小坚韧，散在的淡黄或淡红色毛细血管扩张性丘疹 。

⑵ 甲周纤维瘤(Koenen瘤)，自甲皱上长出鲜红色光滑而坚韧的疤痕疙瘩样赘生物，约5～10mm或更大。

⑶ 鲛鱼皮样斑快，常于腰骶部发生一种不规则增厚并稍高起的表面起皱的软斑快。

⑷ 叶状脱色斑 ，为卵圆形，条形叶状的色素减退斑。

2. 智力减退。

3. 癫痫。

由于基因突变分析花费较大，因此许多基因突变仍不能作为常规检查，目前TSC 的诊断主要依靠临床表现综合判断，其临床表现可以相差很大，诊断的关键在于提高警惕性，传统的临床主要和次要诊断标准已经被有关错构瘤的检测方法取代，两个或更多独立的错构瘤的发现会强有力的支持TSC的诊断，单个错构瘤患者，也可能通过该器官一个细胞中随机的两次体细胞突变形成，但如果没有遗传或早期的胚胎性突变，不可能在同一个体的不同器官发生两次，在临床上，在受影响的个体通常很容易发现两个错构瘤，在没有其他TSC证据时，血管平滑肌脂肪瘤和肺淋巴管肌瘤必须被认为是相互依赖的错构瘤，因为它们经常一起发生，诊断时必须进行全面的临床检查，包括眼底检查和头颅MRI ，肾成像虽然也有帮助但更易引起混淆所以不被推荐，超声心动图检查仅在年青儿童中有用，其他特征，例如黑色素斑等，应该被看作是需进一步检查的指征而不是作为一个可信的TSC 体征，非侵袭性不再认为会发生。