巨大血小板病 疾病

典型症状

鼻出血 内脏出血 皮肤紫癜 血小板减少

• 建议就诊科室：

  内科 血液科

• 易感人群：

  婴幼儿

• 传染方式：

  母婴传播

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

心电图

重点检查项目

1.血小板计数：中～重度减少，少数患者正常。 2.血小板巨大，可达淋巴细胞大小，巨型血小板可占80%。 3.血小板对胶原，玻珠柱等的黏附率下降。 4.与血小板下降不平行的出血时间延长。 5.血小板对ADP，肾上腺素，凝血酶和胶原的聚集反应正常，而对瑞斯托霉素和vWF则不发生聚集。 6.血块回缩正常，凝血酶原消耗不良。 7.血小板膜GPⅠb-Ⅸ和GPⅠb-Ⅴ缺乏或减少。 根据病情，临床表现，症状，体征选择做心电图，B超，X线，生化等检查。

诊断鉴别

诊断标准 本病的诊断依据如下： 1.临床表现 ①常染色体隐性遗传，男女均可患病; ②轻至中度皮肤，黏膜出血，女性月经过多; ③肝脾不肿大。 2.实验室检查 ①血小板减少 伴巨血小板; ②出血时间延长; ③血小板聚集实验中加瑞斯托霉素不聚集，加其他诱聚剂聚集基本正常; ④血小板玻珠滞留试验可减低; ⑤血块收缩正常; ⑥vWF正常; ⑦血小板膜缺乏糖蛋白Ⅰb。 3.排除继发性巨血小板综合征。 4.需与其他的伴有巨血小板的疾病相鉴别，如May-hegglin异常。 5.首届中华血液学学会全国血栓与止血学术会议修订的诊断标准如下： (1)临床表现： ①轻度至中度皮肤粘膜出血。 ②常染色体隐性遗传。 ③肝脾不肿大。 (2)实验室检查： ①血小板减少伴有巨大血小板。 ②出血时间延长。 ③血小板聚集试验：加瑞斯托霉素不聚集，加其他诱聚剂，聚集基本正常。 ④血小板玻珠滞留试验可减低。 ⑤血块收缩正常。 ⑥vWF正常。 ⑦血小板膜缺乏GPⅠb。 ⑧排除继发性巨大血小板综合征。 鉴别诊断 本病需与其他先天性血小板减少症 及伴有巨大血小板的疾病鉴别，如：May-Hegglin异常，Epstein综合征，Fechtner综合征，Montreal血小板综合征，灰色血小板综合征等，本病还需与血小板无力症 鉴别。