红细胞生成性原卟啉病 （不典型的夏令水疱病，红细胞肝性原卟啉症，红细胞生成性原卟啉症） 疾病

典型症状

恶心 腹痛 黄疸 结痂 门脉高压 丘疹 瘙痒 湿疹 畏寒 血疱

• 建议就诊科室：

  皮肤性病科 皮肤科

• 易感人群：

  好发于3～5岁幼儿

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

粪卟啉 淀粉酶 血红蛋白 血清铁 皮损

重点检查项目

血浆，红细胞，粪中原卟啉增加，少数患者伴粪卟啉 增加，尿中卟啉正常，可有血清铁水平降低，铁结合力增加，血红蛋白和血细胞容积降低，并可能出现肝功能异常，红细胞在碘钨石英灯下发射短暂(10～15s)橘红色荧光。 组织病理：在皮损 处和暴露部位的皮肤，真皮上层乳头层血管壁及其周围有大量的无定形物质沉积，耐淀粉酶 ，PAS染色强阳性，乳头可增宽，表皮突变得窄而长，血管壁增厚，内皮细胞肿胀，可发生管腔闭塞，表皮大多正常，发生大疱时位于表皮下，基底膜带增厚，PAS染色阳性，直接免疫荧光检查可见以IgG为主的免疫球蛋白在血管周围沉积，表皮真皮交界处也有轻度沉积，透射电镜观察血管基底膜增厚，无结构物质呈多层重叠状沉积，中等电子密度的细原纤维充满血管壁和围绕于血管周围。

诊断鉴别

本病诊断并不困难，主要依据是特征性的临床表现和原卟啉的增加。 红细胞有短暂荧光可与肝性卟啉鉴别，另外还应注意与先天性红细胞生成性卟啉病 ，多形性日光疹 ，日光性荨麻疹 等鉴别。