患者于出生后不久的婴儿期或幼年发病,往往首先发现尿色发红,浅红或深红(葡萄酒色),临床主要表现为严重的皮肤光敏感,皮肤暴露于强烈日光处先发红,红肿,烧灼感,疼痛,然后出现水疱,变成溃疡 ,最后愈合,结痂 ,严重者或病程过长者引起鼻,耳和手指的坏死脱落,致残。
常有多毛症及皮肤色素沉着,牙齿发红或棕色,在Wood灯的紫外线下发出红色荧光,可以出现角膜炎 ,结膜炎并畏光 ,严重者可失明,常见脾脏肿大,可出现不同程度的溶血性贫血 ,贫血可以很严重,伴脾功能亢进 ,少数病人因肝功能衰竭 而死亡。
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