红细胞生成性卟啉病 （先天性光敏感性卟啉病，先天性遗传性红细胞生成性卟啉病，红细胞生成卟啉，红细胞生成性尿卟啉病，Gunther病） 疾病

典型症状

肝功能衰竭 角膜炎 结痂 脾功能亢进 畏光

• 建议就诊科室：

  皮肤性病科 皮肤科

• 易感人群：

  无特定人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

粪卟啉 尿卟啉 心电图 红细胞寿命 嗜碱性点彩红细胞 有核红细胞

重点检查项目

1.血象 呈不同程度正细胞正色素性贫血，但贫血很少需临床输血，外周血可见异形红细胞增多，红细胞大小不等，并多见嗜酸性及嗜碱性点彩红细胞和有核红细胞，网织红细胞增多。 2.骨髓象 红系增生，有时可见类似病态造血表现，在紫外线灯照射下，骨髓有核红细胞和外周血红细胞因卟啉浓度增高呈现鲜红色荧光。 3.代谢异常 尿液中尿卟啉 Ⅰ排出量显著增加，尿卟啉Ⅲ和粪卟啉 Ⅰ排出量也增加，尿液中卟啉总排出量可达10万μg/24h(正常<300)，而ALA和卟胆原排出量正常，尿在紫外线灯下呈红色荧光，粪中粪卟啉Ⅰ排泄增加，红细胞及血浆中尿卟啉Ⅰ浓度显著增加。 4.红细胞渗透脆性增加，红细胞寿命缩短伴无效造血，血浆铁动力学检查显示铁转换速度加快。 5.根据病情，临床表现，症状，体征选择做心电图，X线，B超等检查。

诊断鉴别

诊断 根据本病典型临床及实验室检查特点诊断即可成立，“红色尿”和“红色牙齿”，光照部位的毁形性皮肤损伤，伴多毛及色素沉着是本病典型的临床特征，实验室检查可见：红细胞，血浆及尿中尿卟啉Ⅰ浓度显著增高，不同程度的正细胞正色素性贫血。 幼年时可出现光敏性皮肤损害和红色尿，合并有溶血性贫血 和牙齿发红，提示本病，检查发现尿卟啉Ⅰ水平高及红细胞和骨髓幼红细胞出现荧光反应，即可确定诊断。 鉴别诊断 本病需与原卟啉病 ，新生儿疱疹及日光性皮炎等鉴别。