诊断
根据本病典型临床及实验室检查特点诊断即可成立,“红色尿”和“红色牙齿”,光照部位的毁形性皮肤损伤,伴多毛及色素沉着是本病典型的临床特征,实验室检查可见:红细胞,血浆及尿中尿卟啉Ⅰ浓度显著增高,不同程度的正细胞正色素性贫血。
幼年时可出现光敏性皮肤损害和红色尿,合并有溶血性贫血 和牙齿发红,提示本病,检查发现尿卟啉Ⅰ水平高及红细胞和骨髓幼红细胞出现荧光反应,即可确定诊断。
鉴别诊断
本病需与原卟啉病 ,新生儿疱疹及日光性皮炎等鉴别。
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