亨廷顿病性痴呆 （杭廷顿病性痴呆，亨廷顿氏病性痴呆） 疾病

典型症状

被害妄想 痴呆 共济失调 幻觉 缄默症 健忘 情感淡漠 人格改变 童样痴呆 抑郁

• 建议就诊科室：

  内科 神经内科

• 易感人群：

  好发于30～50岁人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

正电子发射计算机断层扫描(PET) 颅脑CT检查 颅脑MRI检查 神经系统检查

重点检查项目

心理学实验检查是诊断有无痴呆及痴呆严重程度的重要方法，近年来我国引进和修订了许多国际通用的简捷快速的筛查工具，诊断效度，敏感性和特异性均较高，简要概述如下： 1.简易智力状况检查(Mini Mental State Examination，MMSE) 由Folstein于1975年编制，评定计分标准，如回答或操作正确记“1”，错误记“5”，拒绝回答或说不会记“9”或“7”，主要统计“1”的项目总和(MMSE总分)，范围为0～300国际标准24分为分界值，18～24为轻度痴呆，16～17为中度痴呆，≤15分为重度痴呆，我国发现因教育程度不同临界值也不同;文盲为17分，小学(教育年限≤6年)为20分，中学及以上为24分。 2.长谷川痴呆量表(Hasegawa Dementia Scale，HDS) 由长谷川和夫于1974年制订，共11个项目，包括定向力(2项)，记忆力(4项)，常识(2项)，计算(1项)，铭记命名回忆(2项)。 该量表采用正向记分法，满分为32.5分，原作者的临界值定为：痴呆≤10.5分，可疑痴呆10.5～21.5分，边缘状态22.0～30.5分，正常≥31.0分，亦可按教育程度划分正常值：文盲≤16分，小学<20分，中学以上<24分。 3.日常生活能力量表(Activity of Daily Living Scale，ADL) 1969年Lawton和Brody制订，主要用于评定受试者日常生活能力。 ADL共分14项，评分为4级： ①自己完全可以做; ②有些困难; ③需要帮助; ④根本不能做，64分为满分，总分≤16分完全正常，>16分有不同程度功能下降，单项分1分为正常，2～4分功能减退，有2项或2项以上≥3或总分≥22为临界值，提示功能有明显减退，我国常规总分18.5±5.5。 头颅CT和MRI可显示尾核萎缩，正电子发射断层扫描(PET)显示尾核代谢明显低下。

诊断鉴别

诊断标准 国内近年报道智能障碍约占46%～64%，其中作为首次症状者占4.5%，心理测验亨廷顿病性痴呆病人不仅作业能力差，记忆力，解决问题能力，概念形成，言语保持能力等认知功能亦均减退，本病没有失语，失用，失认等皮质高级功能障碍的特点，可有助于与AD鉴别。 1.有明确的遗传病史或明确的脑病变证据。 2.进行性痴呆 。 3.精神病性症状：以抑郁，淡漠，欣快，幻觉 和妄想为主。 4.舞蹈样动作先于痴呆出现。 鉴别诊断 1.早期常被误诊为精神分裂症 ，情感性精神病，焦虑症 ，人格障碍 ，鉴别点在于明确的家族遗传史，脑变性的证据及以后出现的舞蹈样症状。 2.与其他脑变性疾病鉴别，应根据病史，临床表现特点，神经系统检查 和实验室检查等。