亨廷顿病 （大舞蹈病，亨廷顿舞蹈病，慢性进行性舞蹈病，遗传性舞蹈病） 疾病

亨廷顿病的典型症状

典型症状：

精神障碍 进行性痴呆 角弓反张 焦虑 肌阵挛 幻觉 构音障碍 抽搐 痴呆 不自主运动

症状内容：

亨廷顿病为常染色体显性遗传，子女的发病几率是50%，父系遗传占优势者发病较早，而母系遗传占优势者发病较晚，但如母亲已发病，在妊娠过程中，由于母体与胎儿的相互作用，大部分胎儿流产 ，而由父系遗传的小孩多能存活，和其他多谷酰胺重复病一样，亨廷顿病的遗传呈现遗传早发现象，即一代比一代发病早，且一代比一代症状重。

亨廷顿病的临床症状包括三方面，即运动障碍，认知障碍和精神障碍 ，这些临床表现均可以作为首发症状出现。

1.运动障碍

进行性发展的运动障碍表现为四肢，面，躯干的突然，快速的跳动或抽动，这些运动不可预先知道，也可以表现为不能控制的缓慢运动，查体发现舞蹈样不自主运动 和肌张力不全，舞蹈样不自主运动 是本病最突出特征，大多开始表现为短暂的不能控制的装鬼脸，点头和手指屈伸运动，类似无痛性的抽搐 ，但较慢且非刻板式，随病情发展，不随意的运动进行性加重，出现典型的抬眉毛和头屈曲，当注视物体时头部跟着转动，患者行走时出现不稳，腾越步态，加上不断变换手的姿势，全身动作像舞蹈，在疾病后期患者因全身不自主运动而不能站立和行走，即使坐着也不稳，身体扭动，突然站起又突然坐下，卧床后躯干和肢体仍不停的扭动，当病情发展时，随意运动受损愈益明显，动作笨拙，迟缓，僵直，不能维持复杂的随意运动，出现吞咽困难 ，讲话吞吞吐吐和构音障碍 ，出现不正常的眼球活动异常，在病的晚期随意运动减慢，呈现出四肢不能活动的木僵 状态，多数患者腱反射和感觉正常。

舞蹈样运动障碍是成年型亨廷顿病的典型运动障碍，在20岁前起病的少年型患者(占亨廷顿病的5%～10%)中，以不动性肌强直为主要运动障碍，表现为肌强直，肌阵挛 ，至晚期则呈角弓反张 ，此外与成人患者不同，约50%的少年型亨廷顿病者有全身性癫痫发作。

2.认知障碍

进行性痴呆 是亨廷顿病患者另一个特征，痴呆在早期具有皮质下痴呆 的特征，后期表现为皮质和皮质下混合性痴呆。

认知障碍在亨廷顿病的早期即可出现，开始表现为日常生活和工作中的记忆和计算能力下降，患者记住新信息仅有轻度损害，但信息作修饰以便有效储存有明显困难，回忆也有显著缺陷，由于词的流利性，视空间功能及对社会和人际关系的判断能力下降，病人变的比较混乱，出现人格的改变。

言语的改变，包括口语流利性测验不良，轻度找词困难和构音障碍，口语流利性损害是亨廷顿病最早能计量查出的认知功能不正常之一，在病的中期和晚期，患者不能完成需要组织，连续和语言学精心加工的语言测验，也不能完成需回忆不常用词的命名测试，但这些测试还需要记忆和认识能力，超出了语言范围，没有典型的错语和失语症，但构音和韵律障碍为本病患者的突出特征，舞蹈样运动障碍常可累及舌和唇，破坏了发音的韵律和敏捷性，妨碍了言语的量，速度，节律和短语的长度，使口语呈现一种暴发性质，由于患者仍保留词的识别记忆及对手的识别和对物的命名能力，亨廷顿病患者能继续与人交流。

随病情发展，集中力和判断力进行性受损，患者缺乏启动解决问题的行为，在需要计划和连续安排信息的作业上感到特别困难，视空间能力下降，对结构的判断有困难，在需要连续安排运动的额叶系统测验上,如手的连续变换动作有困难。

3.精神障碍

首先出现的精神状态变化为人格行为改变，包括焦虑 ，紧张 ，兴奋易怒，或闷闷不乐，或不整洁以及兴趣减退，出现反社会行为，精神分裂症，偏执狂和幻觉 ，情感障碍是最多见的精神症状，且多出现在运动障碍发生之前，由于情感障碍出现在患者的运动障碍出现之前，或了解其家族疾病特点之前，所以不是反应性障碍，此外抑郁 症状的发生率也很高，对患者的重度抑郁症 状如能早期发现并及时治疗，可预防自杀，亨廷顿病患者的神经和精神性障碍进行性衰退，最后患者处于呆傻，缄默状态。

4.青少年型Huntington舞蹈病

在儿童及青少年期起病，20 岁前起病约10%，年龄小于4 岁起病约5%。临床表现与成人HD 不同，病程进展较快，肌张力障碍是突出表现，常以强直替代舞蹈样运动。尚可见Parkinson 综合征、小脑性共济失调、眼球运动异常、肌阵挛及癫痫发作等，可出现精神衰退及行为异常，部分患者表现运动过度。少数病例运动症状不典型(Westphal 变异型)，表现进行性肌强直和运动减少，舞蹈-手足徐动样症状不明显，多见于儿童期或20 岁以前发病者。癫痫和小脑性共济失调也是青少年型常见特点，伴痴呆和家族史可提示诊断。