惠普尔病 （小肠脂肪营养不良，肠性脂质营养不良，肠原性脂肪代谢障碍，肠脂肪肉芽肿症） 疾病

典型症状

便秘 痴呆 低热 恶病质 恶心 耳聋 腹痛 腹泻 呼吸困难 昏睡

• 建议就诊科室：

  小儿营养保健科 儿科学

• 易感人群：

  好发于30～50岁的人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 对症治疗 支持性治疗

常见问诊内容

上消化道X线钡餐 血常规 便常规 血液生化六项检查 免疫学检测 脑脊液细菌培养 内镜检查

重点检查项目

1.血常规及血沉 几乎所有病人都有贫血，可为低血色素或正色素性贫血，也可为巨幼红细胞性贫血，约35%的病人血红蛋白低于70g/L，平均为79g/L，1/3的病人有白细胞增多，多数病人血沉增快。 2.大便检查 部分病人隐血试验阳性，由于脂肪泻，大便苏丹Ⅲ染色呈阳性。 3.生化学检查 多数病人有低血钙，胆固醇降低，胡萝卜素下降，当有继发性肾上腺皮质功能不全时，24h尿中17-羟皮质酮，17-酮皮质醇下降，血钾上升，血钠下降，多数病人可有低白蛋白血症。 4.免疫学检查 可有IgG，IgM，IgA下降，E-玫瑰花结形成数降低，淋巴母细胞转化率下降，类风湿因子 阴性，LE细胞阴性，抗核抗体阴性。 5.脑脊液检查 本病累及神经系统时，可对脑脊液涂片 行PAS染色，若有阳性发现即可确诊，此外，Maiwald M等报道，对脑脊液中Whipplelii菌进行培养获得成功。 6.消化道钡餐检查 显示十二指肠及空肠黏膜皱襞增粗(plicae circulares)，由于腹后壁淋巴结肿大，可引起十二指肠襻增大，胃及输尿管移位，超声，CT及MRI可显示腹部肿大的淋巴结及肠黏膜的粗大皱襞，CT及MRI亦可用于检查中枢神经病变，脑部受累时，可显示有占位性稀疏区，胸片有时可见纵隔或肺门淋巴结肿大阴影，肺纤维化，少数患者有肺叶实变及胸水，关节多示正常，偶有骨侵蚀，关节腔变窄，而关节僵直者少见，有时可显示骶髂关节炎，脊柱炎者少见。 7.内镜检查 在十二指肠和空肠黏膜上可见黄白色小结节或颗粒，大小为2～3mm，黏膜脆性增加，类似于白色念珠菌感染，这些结节是由充满巨噬细胞的粗大绒毛集聚而成，十二指肠或空肠黏膜活检，如发现有PAS阳性颗粒的巨噬细胞浸润，可确立诊断。 8.电镜检查 对患者的活检组织进行电镜检查可见到巨噬细胞内有小棒状菌，呈杆状，有三层膜，大小为(1～2)µm×0.2µm，即Whipplelii菌，是确诊的金标准，电镜还可以观察到巨噬细胞内细菌的退化。

诊断鉴别

诊断 血清阴性的关节炎及复发性风湿症病人，如发生淋巴结肿大，中枢神经系统症状，玻璃体炎或腹泻时，应考虑到本病，根据病人出现的吸收不良综合征 及其他器官系统受累的表现，淋巴结，小肠黏膜活检，以及典型的PAS染色阳性 的巨噬细胞与小肠黏膜的病理特点，可以确诊本病。 鉴别诊断 1.盲襻综合征 从吸收不良综合征 的角度看，本病易与盲襻综合征混淆，但后者常有腹部手术史或其他肠病，无关节症状及发热，若胃肠钡餐检查发现肠瘘 ，粘连，小肠短路等，则有助于本病的鉴别。 2.原发性吸收不良综合征 本病与原发性吸收不良综合征相比，二者虽在顽固性消化道症状，吸收不良所致的营养缺乏，维生素不足等方面相似，但原发性吸收不良综合征无淋巴结肿大，关节炎，发热及心肺改变，小肠黏膜活检标本无惠普尔病PAS染色阳性的巨噬细胞，胃肠钡餐检查也有明显的区别。 3.淋巴瘤 当淋巴瘤表现为发热，淋巴结肿大，腹泻 和关节症状时，容易与惠普尔病相混淆，但前者小肠黏膜活检标本无PAS染色阳性巨噬细胞，胃肠钡餐检查也无惠普尔的X线表现，故很容易将二者区别开来。 4.系统性硬化症 有时以吸收不良，腹泻，腹痛 为主要临床表现，酷似惠普尔病，但无色素沉着，对抗生素治疗也无反应，皮肤病 理改变为硬皮病 的典型特征，小肠黏膜及淋巴结活检标本也无PAS染色阳性的巨噬细胞。 5.阿狄森病 惠普尔病出现继发性肾上腺皮质功能不全时，应注意与原发性阿狄森病相鉴别，二者虽都有色素沉着，低血压 ，电解质失调，但后者无消化道症状，无前者特征性病理改变和小肠X线异常，也无关节炎，淋巴结肿大和心肺表现。