虹膜角膜内皮综合征 （虹膜角膜内皮综合症） 疾病

典型症状

虹视 黄色结节 角膜大小不等的透明水泡 瞳孔变形 头痛 脱水 雾视 眼痛 眼压升高 营养不良

• 建议就诊科室：

  角膜科 眼科 眼科学 中医学 中医眼科

• 易感人群：

  多见于20～50岁女性

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  手术治疗 药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

染色体 裂隙灯 角膜显微镜 前房角镜检查法

重点检查项目

1.角膜内皮镜面反射显微镜检查：了解内皮细胞的数量和形态，并可与其他角膜内皮类疾病相鉴别。 2.房角镜检查：可以发现周边出现前粘连形态，房角内结构不清。 3.超微结构：ICE综合征患者角膜标本后部超微结构研究，发现部分异常细胞覆盖着正常后弹力膜后方的胶原组织，包括后弹力膜前非带状层，后弹力膜后带状层，异常致密胶原和松散胶原等4层胶原结构，细胞层超微结构报道差异较大并且是复杂的，也许与本病的角膜内皮细胞反应不同有关，一些细胞呈现代谢活性和分化特征，一些细胞具有游走迁移细胞属性(丝状伪足突和胞浆内肌动蛋白丝)，另外一些细胞呈现破坏或坏死，关于细胞性质的争议焦点在于细胞层属于内皮细胞还是上层细胞，近期研究支持存在两种细胞成分：正常内皮细胞和ICE细胞(上皮样细胞)，尚发现成纤维细胞样细胞及慢性炎症细胞(淋巴细胞)，在细胞密度上，一些标本发现为多层细胞，然而多数表现为单层细胞，密度显著减少甚至细胞剥落裸露其下后弹力膜胶原组织，虹膜角膜角组织学研究发现由一层稀疏单层异常细胞和后弹力样膜组成的细胞膜，此膜与角膜后部的内皮细胞和后弹力膜胶原层连续，从周边角膜向下延伸覆盖在虹膜角膜角周边前粘连区域或房角开放的小梁网上，虹膜表面的类似细胞膜，最常位于瞳孔异位和葡萄膜外翻区域，源自虹膜角膜角细胞膜的延伸并围绕虹膜基质组织形成结节。

诊断鉴别

根据单侧进行性典型虹膜破坏外观，特有的虹膜角膜角周边前粘连形态，继发青光眼及角膜功能衰竭，本病不难诊断，角膜内皮镜面反射显微镜检查有助于早期诊断及鉴别诊断。 鉴别诊断 有些角膜与虹膜疾病合并青光眼 ，可能与不同类型的ICE综合征相混淆，应与其鉴别。 1.角膜内皮疾病 (1)Fuchs角膜内皮上皮营养不良 (Fuehsendothelial-epithelial dystrophy)：系角膜内皮原发性营养不良，与ICE综合征较为相似，但无虹膜角膜角及虹膜改变，此点可与ICE综合征鉴别，且其角膜基质水肿 系继发性，为双眼发病，具有家族遗传性倾向，女性多见，年龄多在40岁以上，裂隙灯检查见后部角膜面呈银屑状外观，易与ICE综合征相混淆，组织病理学检查见后角膜弹力层增厚，有赘生物向其后方突出，因角膜水肿，基质层浸泡在液体中，而松解呈板片状，有时液体与细胞碎屑可将前弹力层与实质层分开，上皮层水肿形成大泡，有10%～15%病例合并青光眼。 (2)后部多形性营养不良(posterior polymorphous dystrophy，PPMD)：虹膜及虹膜角膜角受累很像ICE综合征，系常染色体 显性遗传的双眼性疾病，有家族遗传倾向，儿童期多见，病程为终身性极缓慢进行性，主要为角膜病 变，裂隙灯检查见角膜后弹力层处有多形性地图样的不透明体聚集，后弹力层增厚，如厚带状伴赘生物，导致内皮失代偿而引起角膜水肿，少数有虹膜周边前粘连，引起瞳孔变形，瞳孔缘色素层外翻及继发性青光眼，故与Chandler综合征相似，但Chandler综合征常为单眼，无家族史，与本病比较其病程进展相对较快，同时两者的裂隙灯检查所见，亦有明显区别，组织病理学检查：房角可被角膜内皮覆盖，但异位的内皮细胞形态与Chandler综合征不同，具有上皮细胞特征。 2.虹膜溶解性疾病 (1)Axenfeld-Rieger综合征：系一中胚叶发育不全的疾病，表现为双眼虹膜基质发育不全，具有广宽的虹膜周边前粘连，瞳孔异位，色素层外翻，虹膜萎缩及裂孔形成，偶有虹膜结节，合并闭角型青光眼者占50%，为先天性，有家族史，一般在童年后期及成年早期发病，可合并完全性或部分性无齿畸形，上颌骨发育不全等全身表现，此外尚有显著的Schwalbe线环前移，本病应与Cogan-Reese综合征鉴别，后者为单眼，常见于中年女性，并有虹膜色素性结节的特征。 (2)无虹膜(aniridia)：双眼发病的多为常染色体显性遗传，有家族史，常合并其他眼部先天异常，如小眼球，小角膜，晶状体缺损，小视盘，脉络膜缺损及晶状体中有先天性细小的不透明体，亦可有全身先天异常，如智力发育不全，四肢及外耳畸形，多指(趾)畸形等，裂隙灯检查见残留的虹膜根部组织，虹膜角膜角镜检查偶见条索状残留的虹膜根部组织，或异常的中胚叶组织，覆盖在小梁上或残留在虹膜根部组织上，无虹膜需与罕见的大部分虹膜缺失的原发性进行性虹膜萎缩相鉴别。 (3)虹膜劈裂(iridoschisis)：双眼发病，见于老年人，表现为自发性虹膜前基质层分裂及松解，但无虹膜孔洞，亦偶有角膜水肿及继发性闭角型青光眼。 (4)晶状体及瞳孔异位(ectopia lentis et pupillae)：系外胚叶发育不良性疾病，累及双眼，常染色体隐性遗传，多有血缘婚姻家族史，眼部表现为晶状体小，晶状体及瞳孔移位而变形，瞳孔不易散大及括约肌萎缩，可有单眼复视，晶状体脱位是引起继发性青光眼的原因。 3.虹膜结节及弥漫性色素病变 (1)神经纤维瘤病 (Von Recklinghausen)：系神经外胚叶发育不良，多为单眼，亦可双眼的常染色体显性遗传病，因神经元，Schwann细胞，神经纤维及色素细胞增生，导致色素膜增厚，眼组织可广泛受累，如眼睑，眼眶，葡萄膜，视网膜，角膜，睑结膜及球结膜，裂隙灯检查见虹膜面有色素性结节，其形态与Cogan-Reese综合征不同，较扁平且无茎，伴有虹膜异色及虹膜新生血管 ，若虹膜角膜角或虹膜根部被侵犯，可形成周边前粘连，引起继发性青光眼。 (2)弥漫性虹膜恶性色素瘤：临床上常将虹膜痣综合征误诊为恶性黑色素瘤 ，而行眼球摘除，故两者鉴别颇为重要，本病表现为虹膜组织较厚且色较暗，少有瞳孔变形，周边前粘连及青光眼，房水中可查出游离的瘤细胞，可伴有轻度虹膜炎。 (3)结节病 性葡萄膜炎：结节病为一病因不明的良性慢性全身疾病，有10%～50%患者眼部受累，虹膜面及瞳孔缘可散在灰白色或黄灰色小结节，多有前部葡萄膜炎症表现(羊脂状KP，房水闪光)，往往合并视网膜，脉络膜及玻璃体病变，因小梁网炎症肿胀 ，被渗出物阻塞或周边前粘连形成，可引起继发性青光眼。