病因：
NFI基因组跨度350Kb，cDNA长11Kb，含59个外显，编码2818个氨基酸，组成32kD的神经纤维素蛋白，分布在神经元，NFI基因是一肿瘤抑制基因，发生易位，缺失，重排或点突变时肿瘤抑制功能丧失而致病，NFⅡ基因缺失突变引起Schwann细胞瘤和脑膜瘤 。
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