出生后即有对寒冷刺激的异常反应,主要表现为皮肤和胃肠道症状 ,皮肤局部遇寒冷刺激如接触方冰后,局部皮肤迅速出现大片红斑,但无风团 ,自觉局部剧烈疼痛 ,红斑中央有出汗反应,一般持续15~60min后缓慢消退,当身体大面积受寒冷刺激,可出现全身肌痉挛和虚脱 ,如患者摄入冷食品或饮料可发生呕吐,同时伴有全身性红斑和多汗,患者常伴严重,难治性便秘 。
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