混合性结缔组织病 （混合结缔组织病） 疾病

典型症状

白细胞减少 便秘 抽风 蛋白尿 钝痛 发烧 腹痛 腹胀 高血压 关节畸形

• 建议就诊科室：

  免疫科 内科 皮肤性病科 皮肤科

• 易感人群：

  无特定人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

蛋白电泳 抗RNP抗体 狼疮细胞 类风湿因子 尿常规 胸部平片 肌电图 心电图 浆细胞 血常规 血凝试验

重点检查项目

1.血常规及血沉 白细胞一般正常或下降，若合并感染，白细胞可升高，红细胞可有轻度或中度下降，血小板也可降低病情活动时血沉增快。 2.尿常规 部分患者有少量蛋白尿，红细胞，有时可见管型。 3.生化学检查 肌肉受累时常见血清肌酶(谷丙转氨酶，谷草转氨酶，肌酸磷酸激酶，醛缩酶，乳酸脱氢酶)升高，3/4患者蛋白电泳 示γ球蛋白升高。 4.免疫学检查 荧光抗核抗体滴定度升高，而且呈斑点型，血清补体水平正常，抗dsDNA抗体12%为阳性，E-玫瑰花结试验及植物血凝素(PHA)试验多数偏低，血凝试验 测得可提取的核抗原(ENA)抗体滴定度均很高(1∶1000～1∶100万)，而系统性红斑狼疮滴定度低(1∶10～1∶l000)，可提取的核抗原(ENA)抗体和抗核糖核蛋白(RNP)抗体滴度升高，对本症的临床诊断有重要意义，皮肤荧光检查可见到免疫球蛋白沉积及斑点型上皮核染色，少数患者类风湿因子 ，狼疮细胞 ，Coomb试验阳性。 5.心电图检查 多数为窦性心动过速，个别患者呈心肌炎性改变或室性期前收缩，心房纤颤，游走性心律，冠状动脉供血不足等改变。 6.肌电图检查 2/3患者呈不同程度的炎症性肌病改变。 7.X线检查 (1)胸部摄片：两肺呈肺间质性改变，多见于两下肺野，增粗的肺纹理交织成细网状，30%的患者可出现不规则大小的片状阴影，有时可有少量胸腔积液，心脏在病程早期或活动期表现为心包积液或心肌炎，心脏阴影呈普遍性扩大，搏动消失或减弱。 (2)钡餐检查：食管主要改变为蠕动减弱，甚至消失，管腔松弛扩张，钡剂通过缓慢，滞留时间长，以中下段为明显，小肠表现肠管扩张，黏膜皱襞变粗，紊乱及蠕动减慢，钡剂散在，类似小肠吸收不良综合征。 8.肺功能测定 2/3患者表现气体弥散功能下降，约半数患者有限制性通气功能障碍。 9.其他 当发现有甲状腺肿大时，要进行甲状腺活组织检查，若活检病理切片见腺泡内胶质减少，腺泡被组织细胞和巨细胞肉芽肿所替代，腺泡间有不同程度的淋巴-细胞，浆细胞 浸润和纤维化，则为合并慢性淋巴细胞性甲状腺炎的可靠证据。

诊断鉴别

诊断标准 本病目前尚无明确和统一的诊断标准，主要依据综合判断，凡临床上遇到多关节炎或关节痛，雷诺现象，无固定部位肌肉疼痛，不明原因的手指肿胀，不同程度的贫血 及血沉增快 ，或病人同时有系统性红斑狼疮，皮肌炎，系统性硬化症三者或其中二者的不典型临床特征，即应考虑到本病的可能，应进行ANA检查，凡滴定度大于1∶160，且呈斑点型，抗RNP抗体滴定度升高，即可确诊。 1987年Sharp对该病提出如下诊断标准： 1.主要标准 (1)肌炎(重度)。 (2)肺部累及①CO弥散功能<70%; ②肺动脉高压; ③肺活检显示增殖性血管损伤。 (3)雷诺现象或食管蠕动功能降低。 (4)手肿胀或手指硬化。 (5)抗ENA抗体滴度≥1∶10000，抗UIRNP抗体阳性，抗Sm抗体阴性。 2.次要标准 (1)脱发。 (2)白细胞减少 或小于4×109/L。 (3)贫血血红蛋白女性 (4)胸膜炎。 (5)心包炎。 (6)三叉神经病变。 (7)关节炎。 (8)颊部红斑。 (9)血小板减少 <100×109/L。 (10)肌炎(轻度)。 (11)既往有手背肿胀史。 3.确诊 (1)临床4个主要标准。 (2)血清学抗RNP抗体阳性，滴度>1∶4000，除外抗Sm抗体阳性。 4.可能诊断 (1)临床： ①3个主要标准。 ②2个主要标准(1，2或3)及2个次要标准。 (2)血清学抗RNP抗体阳性，滴度>1∶1000。 5.可疑诊断 (1)临床： ①3个主要标准。 ②2个主要标准。 ③1个主要标准或3个次要标准。 (2)血清学抗RNP抗体阳性，滴度≥1∶100。 鉴别诊断 本病与系统性红斑 狼疮，皮肌炎 ，系统性硬化症有相似之处，因此应注意与上述疾病鉴别，可依靠临床特征表现及免疫学特异检查，必要时再结合组织学病理变化，一般不难鉴别，仅靠临床症状而与系统性红斑狼疮 相关的重叠综合征 鉴别颇为困难，现将本病与系统性红斑狼疮相关的重叠综合征列表鉴别如下(表1)： 本病还须与成人Still病，血管炎类疾病鉴别，后二者可提取性核抗原(ENA)抗体，抗RNP抗体 阴性。